无创提示性染色体异常，羊水穿刺翻盘

Kaywang

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20749557 楼主直达楼

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本人35岁大龄，备孕很久才怀孕，对这个宝宝无比珍惜。到了做唐筛的周数了，医生说大龄了，要直接产前诊断，无创dna或者羊水穿刺自己决定。当时很怕穿刺，就没犹豫的选择了无创。经过两个星期的等待，一直没有收到短信，后来在华大基因的网站上自己查到了结果，21,18，13都是低风险，本来挺开心了，结果才过了一天，中午接到一个陌生号码来电，说是医院打来的，告诉我虽然那三条dna是低风险，但是无创提示我的性染色体是45XO高风险，也就是说少了一条性染色体，让我第二天一早尽快去见遗传诊断的医生。我当时听到就瞢了，问来电话的医生，她说她也说不清楚，还是来医院再说，当天下午怎么过的都不知道，疯狂的看帖子，看到类似的宝妈都是赶快做羊水穿刺来确诊，心想自己看来也是躲不过了。晚上哭了稀里哗啦的，一想到不好的结果，眼泪根本止不住，一晚上也没怎么睡着，第二天一早就去医院了。结果见了医生，她说45XO，也就是特纳综合征，只可能是个女孩子，女孩子身高会矮小一些，数学可能差些，可以长大后会反复流产，但是也不是不能生育，没有网上说的那个可怕，所以说孩子可以要的。听到这些心里舒服了很多，真的很很很舍不得这个宝宝。同时医生也说无创性染色体的准确率很低，只有40%左右，我当时就预约了下周的羊穿，心想就算宝宝是可以要的，我也要确定了心里才踏实。等了一周，到了羊穿那天，说不紧张是假的，但是也看了很多宝妈分享的经历，心里大概有数，果真进去出来就是5分钟左右，我没有感到明显的痛感，就是像针灸被扎的那种胀感，之后加了一个快速报告。医生说现在不做fish了，是一种新的叫bobs的，除了21,18,13和性染色体外，还可以查另外9种影响智力的微缺失，费用1600，一个星期出结果，但是嵌合型的依然要看最终1个月的那份报告。昨天就是出结果的日子了，怀着忐忑的心和老公去了医院，到医院的时候觉得心都要跳出来了，拿到的结果是未见异常。当时眼泪都要出来了。写下这段经历，是想告诉有同样情况的宝妈不要担心，无创性染色体的准确率的确不高，论坛上很多宝妈羊穿也都翻盘了。我不过多的评价无创，因为我想如果无创不提示异常的话，我也不会去做羊穿。如果需要做羊穿的宝妈也不要太担心，真的没有那么可怕。最后，愿所有宝妈都顺顺利利，宝宝都健健康康。感谢大慈大悲的观世音菩萨的保佑。

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