我姐姐有两个孩子,都是男孩。第一个儿子在二个月大的时候,一直拉肚子、发烧不退,住了一个多月的院,输了丙球和抗生素,做了很多检查,也没查出来原因,只知道孩子胸腺太小,没有抵抗力。在医院烧也没退,感染很严重,四个月的时候就离开我们了。第二个儿子在三个月的时候也开始发烧不退,我姐姐当时心里压力很大,医生初步怀疑是先天性免疫缺陷,但需要做个基因检测看看基因情况,医院抽了宝宝的足底血送去检测,检测结果显示是BTK基因突变,应该是先天性无丙种球蛋白血症,后来反复检查确诊是先天性免疫缺陷,要每个月输注免疫球蛋白。医生说像这种原发性免疫缺陷病是带有遗传性的,一般男孩的遗传率是50%,女孩基本都是隐性携带者,建议姐姐和我都去做下基因检测,为下一次生育提供可靠的报告。我和姐姐都是BTK基因携带者,刚好我和老公准备生第一胎,听说还可以做无创产前基因检测,现在还没有怀孕,不知道有没有做过的宝妈可以传授点经验。 |