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关心这个问题的姐妹要么是因为NT异常，要么是因为唐筛结果不尽人意。本文最后是接下来需要怎么做。 简单说一下NT，NT的异常同样不是确诊胎儿异常，只是说有可能。假如异常，他能提示的问题70%是各类三体异常其中以21三体居多，其余为其它类型染色体异常和先心病以及神经系统等各类畸形。染色体异常的胎儿中偶有NT值正常的情况，但不多。 而早唐和中唐的血清筛查的是染色体三体和神经管畸形。先不说他们所筛查的内容比较少（虽然很关键），早唐的筛出率（注意不是准确率）只有80%，中唐只有60%，一定要说准确率的话，均在1%左右，如何理解筛出率和准确率。例如4000个孕妇参加中唐筛，其中400人被指高危，高危人群中只有3人是怀有唐氏儿，而低危的3600名孕妇最后分娩了两例唐氏儿，3/5即是中唐的筛出率，3/400即是准确率，虽然不精确，但是大家可以大致理解。讲到这里大家自然不必为高危太过恐慌，也不能为低危太过淡定，早确诊总好过生出唐氏儿。 再来解释无创和羊穿。今年3月底国家叫停了无创，并不是因为其准确率不够，而是要对此技术进行进一步监管，6月底已申明无创即将恢复，华大已得到资质但还没有正式宣布恢复无创。 医生总是强调无创不能取代羊穿，其实无创和羊穿本来就是两个技术，不完全有可比性。大家需要根据医生的建议和自己的思考来决定选用哪种方法。 无创是抽取孕妇外周血（静脉抽血），找到胎儿DNA信息，检查所有23对染色体是否成对，如21号染色体出现3条即为21三体。但是报告只出具21/18/13三体，其它染色体的异常基本口头通知当事人再做进一步羊穿检查。并且为你报销2500上限的羊穿费用。如果你只有三体困扰，无创就足够了。准确率跟羊穿是一样的99%，剩余1%是用来免责的，其实我们可以理解为100%， 我也向我的医生确认过，我1/75的21三体高危是否通过了无创就可以排除唐氏儿可能，她说是的。但是由于无创是数染色体条数来检测，对试管婴儿（可能由于移植通常2-3个胚胎造成的影响）和双胎是无效的。 如果你的NT值不理想，或者血清筛查提示有神经管缺陷的可能，可以选择羊穿，羊穿不同的医院流产率1%~3‰不等，请尽量选择全程b超监控的医院来做，现在技术很成熟了，自己也要术后平躺几天，平日里宫缩明显的和容易感染的可以在医生指导下服用几天孕酮和抗生素。20-22周检测最佳，22周之后羊水细胞培养失败率提高，可能白白穿刺。而16周之前容易造成胎儿足内翻等畸形。羊穿可以检测所有23对染色体三体，嵌合，异位，特纳氏，三倍体，神经管畸形。羊穿的风险为你带来的也是更全面的排除各种畸形的福利。 另外需要提示，无创确诊的染色体问题，基本是无误的，这个时候如果决定引产，凭报告医院是不肯做的，医院只接受羊穿报告（这源于国家还没有相关政策）。如果无创得到的结果不好，需要羊穿后才能引产。 最后不能遗漏的是先天性心脏病，NT增厚的宝宝可能有这个问题，无创和羊穿都无法检测出。只有超声心动可以在早期检测，或者等到20多周四维的时候请提示医生好好看一下胎儿心脏，以及各种生理上有无问题。胎儿先心病不严重的基本可以后期自愈或者出生后手术。 这里给大家举例几个反面的例子，仅供参考。 一位NT3.4的孕妇中唐低危通过，最后32周才查出胎儿严重先心病引产。 我建卡所在的上海长妇婴，今年到目前，出生了两例唐筛低危的唐氏儿。其中一位是1/3800低风险，另外一个的比例我忘了。 长妇婴在09年一位孕妇在没有全程超声引导下做了羊穿，最后胎死腹中，引产后得知羊穿通过，宝宝是健康的。（09年到现在技术应该是有提高了） 网上都是无创通过的例子，极少有查出问题的，这给大家鼓舞了信心，但是我也得知有位孕妈无创是21三体高危，最后在22周早早的终止了妊娠，我想她承受的痛苦一定降到了最低。 最后就说下一步怎么办 一般血清筛查出21/18/13三体高危，如果NT正常（<2.5mm），只需无创即可（99%通过）。无创不通过，只能继续羊穿（基本不乐观）。 血清筛查出神经管畸形或者NT值（>2.5或更高），以及大龄合并血清或NT在临界值的，最好是羊穿。请大家权衡上述的利弊来决定是否羊穿，毕竟我们都想要一个健康宝宝，我们也怕羊穿的风险即便流产率只有万分之一。 血清正常但是NT值>2.5的，最好是无创，然后认真做四维。 目前上海可以做无创的有第五人民医院（10:00-14:00）费用2800和集爱（8:30-15:15）挂号82费用3000，集爱电话咨询会回答不做无创，直接去挂号遗传科可以抽血 |
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eymayoyo
(楼主)
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十级宝宝
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eymayoyo
(楼主)
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十级宝宝
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