NT3.5mm,早唐21三体1:5超高风险，无创DNA正常，羊水穿刺性染色体嵌合体异常，决定做脐血穿刺(已引产）

清清果冻

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377384135 楼主直达楼

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26岁，第二次怀孕，去年12月底，39天的时候生化过一次，3月初查出再次怀孕，4月16日，12周多，在深圳市妇幼保健院查出NT超标，3.5mm，后抽血早唐21三体风险竟然高达1:5，HCG游离值高达4.1,刚好深圳有免费的无创DNA，4月21日去抽血做了一个，5月9号左右打电话问结果，告知低风险，心里安慰了不少。

但是医生说我NT超标，不排除其他染色体的异常或者是其他方面的畸形，建议还是做羊水穿刺，纠结了很久，决定还是对宝宝负责，就当是花钱买个安心也行。5月5号预约北大深圳羊水穿刺，预约到6月9号做，可是做之前感冒了，推迟一周到6月16号，北大每星期只周一做，当时有20多个人，我的唐筛风险最高，几分钟一个人，很快就做好了，没有想象中痛，回来后第一天宝宝胎动稍微有点多。

接下来就是等结果日子，很煎熬，每天梦里都是染色体这和1:5这样的字眼。前天晚上做了一个很好的梦，梦到拿到了正常的报告单，一昨天一大早起来就告诉宝爸，两个人开心了很久，没想到就在昨天10点左右接到北大的电话，告知报告有一点点异常，让马上取报告挂肖主任的号，但是具体没告诉我哪里有问题，听到后感觉天都塌下来了，简直五雷轰顶！眼泪已经不受控制，立即跟宝爸打电话，两人赶到北大拿到了报告，上面显示45，X[33]/46,XY[27]，医生看完报告后告知属于性染色体嵌合体，会导致小孩将来很有可能无法生育，当时简直就要崩溃了，怎么会是这样的结果？我说无创也没有提示说性染色体异常啊，她说无创嵌合体很难查出来，但是我这个嵌合体比例还蛮大的，按道理华大应该会有提示（因为我做羊水穿刺办手续时有一个姐妹她就是华大提示性染色体异常过来北大做羊穿确诊一下的），后来她说帮我问问，拨通了华大的电话，告诉了他们我的名字，说怎么他们没提示，是把我的血调出来重新查还是让我再过去抽血看看，华大的人不知道说什么，我就听不见了。这个时候我觉得再做无创也没意义了。医生建议做脐血穿刺复查，说有可能是羊水培养过程中污染了，当然也有可能是受精分裂的时候缺失了部分染色体，只能做脐血看嵌合的程度了。预约到15号做。

回到家后眼泪止不住的流，肚子一阵阵发紧发硬的疼，宝爸一直安慰我，说了无数种医院出错的可能，但是我知道这只是自我安慰而已，那么多人做羊穿，怎么会那么巧的污染了我一个人的羊水呢，这种可能性实在太小太小了，昨天晚上一夜未眠，满脑子都是不好的画面，越是告诉自己不紧张却越发紧张，宝宝一直动个不停，也不知道是我的情绪影响到他了还是他在告诉我，妈妈我很好呢。

决定做脐穿是想再给自己给宝宝一次机会，看到播种网有两个羊穿异常脐穿翻盘的例子，心里顿时倍感鼓舞，哪怕只有一丝希望，宝宝，妈妈也绝不会放弃你！妈妈会调整好心态，坚强的面对后面的一切！宝宝加油！

7月11日换到了深圳市人民医院做脐血穿刺，今天拿到了结果，还是没有出现奇迹，只是嵌合比例没有上次那么高，为45，X[5]/46,XN[25]，林主任说孩子不好的比例是10%，智力方面没有什么影响，最大的影响还是将来的生育方面，让我自己权衡，这样的结果，我真的好纠结，我该怎么办？？？？？我真的好后悔当初做完无创没问题之后就不再做羊穿了，安安心心就把他生下来了，做了这么多检查，担惊受怕了三个多月还是等来这样的结果。宝爸的意见是决定要，宝宝快27周了，我真的舍弃不了，但是又害怕将来真的是这样，他会不会怪罪我们。还有就是对他家庭的影响。我不敢想象，，，但是真的真的好舍不得放弃。。。

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