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今天是2014年2月28日，对于健康的你我，是再普通不过的一天。然而，对于那么一些群体，却有着特殊的意义。今天是第七个国际罕见病日，对于为数并不少的罕见病患者和他们的家人，这一天承载着他们对生命的渴望与未来的期盼。 罕见病（Rare Disease），是一大类流行率很低、较为罕见的疾病；一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。单一病种的罕见病发病率低，但由于疾病种类繁多，总体发病率并不低，可谓“罕见病不罕见”。由于罕见病症状涉及多学科，加上不少医生对于罕见病认知有限，存在高误诊、漏诊的现状；对于确诊患者，在治疗上普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。我国“罕见病”面临诊断与治疗的双重挑战。 绝大部分罕见病属于遗传性疾病，因而也是遗传学遗传学与基因组医学的重要工作方向。基因组学科技无疑将促进我们对罕见病的深入认识，推进罕见病发病机制的研究（如新的致病基因的发现与鉴定）、遗传检测与诊断技术的开发与应用、新药开发等，为疾病防治提供新的机会（如携带者筛查计划、产前检测、以及新生儿筛查等，有助于病因预防、以及疾病的早发现、早诊断、早干预）。 改变从了解开始。不妨一起通过十个基本事实，简单了解这类疾病。 1. 各国对罕见病的定义不尽不同。在美国，罕见病定义为影响人数少于20万的疾病。欧洲，发病率低于1/2000。英国，如果一种疾病影响人数少于5万人，被认为是罕见病。我国尚无无官方定义。根据各类研究报告统计，公认的罕见病发病率一般在1/1000至1/20万之间。 2. 目前已经明确的罕见病大约有7000多种。随着医学进步与基因组技术发展，每一天都有新的病种被发现。 3. 全世界范围内约有3.5亿罕见病患者。如果全球所有罕见病患者组成一个国家，这个国家将是世界第三人口大国（目前排名第三的美国人口为3.1亿左右）。美国有近3000万人罹患各类罕见病，平均每10个公民中就有1例罕见病患者。与美国相似，欧洲大约有3000万人罕见病患者。我国罕见病患者人数目前尚无官方统计数据，根据人口基数与发病率估算，不会少于数千万。 4. 80%的罕见病为遗传性疾病，由基因缺陷所导致。这就意味着疾病将贯穿患者一生，即使疾病症状出现较迟。其余20%为感染、环境影响或退行性疾病及罕见肿瘤。可能引起智力障碍、运动能力丧失、听力障碍、视力问题、恶性肿瘤，除少数症状较轻及已有适用药物，大多数为致死致残性疾病。 5. 大约50%的罕见病患者是儿童，其中30%的患儿会在5岁前去世。而更多的患儿面临的是终生的残障。每年婴儿（小于一周岁）死亡人数中，有35%是由罕见病造成的。 6. 罕见病的发病分布并不平衡—不同病种的罕见病发病率不一样，比较常见的约350余种，80%患者患有这350多种罕见病中的一种。 7. 美国是最早建立罕见病和罕见病用药管理制度国家，1983年通过《孤儿药品法案》。欧盟也在持续加强对罕见病的研究，以促进疾病诊疗与药物开发。我国在药物政策中，包含一些对罕见病药物开发的鼓励措施，但目前尚无罕见病药物法规。 8. 仅有不到5%的罕见病具有可行的治疗方法。我国尚无罕见病法规，存在进口药品无法购买的问题，加上治疗费用较为昂贵，实际上可以得到有效治疗的患者人数非常有限。 9. 针对罕见病的“孤儿药”药费用昂贵，一般每年费用都在10万美元以上。(注:孤儿药是指专门用于治疗罕见病的一类药物。罕见病又叫孤儿病，发病率低、患者少，公众关注低、药厂投入产出不成比例。所以针对孤儿药的开发，美国于1983年通过了孤儿药法案，将鼓励孤儿药研发生产的条例写入法案，欧盟也出台了类似的法案。) 10. 美国FDA已经通过认证400多种“孤儿药”，目前在研发与临床试验的罕见病药物约有450种(截止2013年数据)。2012年，美国FDA通过了13种用于罕见病治疗的“孤儿药”；2013年，FDA通过了27种新型分子化合物药物，其中9种是用于治疗罕见病的“孤儿药”。我国尚无孤儿药法规，存在进口药品无法购买的问题。 | 
