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双胎无创DNA高风险,羊穿FISH+核型分析翻盘,回报播种网的姐妹们

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发表于 2013-12-20 20:12 |举报
16234222 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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双胎妈妈从怀上宝宝的那一刻起,就多了一份幸福,也注定多了一份挂心与担忧。

因为不能做唐筛,医生直接建议羊穿。自从有了宝宝们,哪怕一丁点的风险,我也不愿意让他们去承受,还是决定先做无创,就当是唐筛了


也就是为了这个决定所产生的结果,近两个月的时间里,全家都笼罩在无限的痛苦与阴霾之中。
唯有播种网前辈们翻盘的经历,给我们一丝丝的信心,也就是这一丝丝的光亮,让我能不天天陷入到痛苦之中。这种痛苦也许只有经历了,

才能切身地感受到。
真的谢谢这些姐妹们。自己也决定把经历写出来,给大家多一些的参考。

关于双胎无创
目前比较热门的基因公司只有贝瑞和康和华大。而贝瑞不做双胎,华大说可以。
但离北京最近的,只有在天津的医院可以做,于是开始了这一路的奔波。

10月30日,第一次无创抽血。

11月7日,本以为可以查到结果了,却被通知胎儿DNA浓度不够,要重抽。

11月12日,再次踏上天津的城际列车,抽血。

之后的一周,和老公每天无限次地刷网站,期待能快点得到结果安心。

11月21日中午,正在欢送巴西的同事,忽然接到了华大的电话,永远记得那带着天津味的一句话:“你的无创结果出来了,高风险”,后面

整个人就傻了,也不知道做什么,挂了电话立马给老公打电话,这是才反应过来,连哪条染色体是高风险,自己都没有问。
又继续追问才得知,21三体高风险。
当时已经孕21W了,事不宜迟,要来传真的结果,立马赶去三院约羊穿。

在这里感谢下三院的医生们,之前是自己签字放弃了羊穿,并签字退款。当医生看到了我无创的结果,二话没说,再次约了次周二的羊穿,
事不宜迟,这个时间是最近的了,届时已经是22W整了,再晚就只能做脐穿了。

关于北医三院的羊穿
话说到了这一步,没有想象中害怕了。双胎的羊穿是在住院部做的。双绒双羊要穿2针(同卵1针就可以)。
在网上查找了很多关于羊穿风险的资料,其实排除到自然流产的概率,羊穿的风险真的很低,而且现在的羊穿几乎都是全程B超引导,不会伤

害到宝宝。所以自己安心了很多。

一大早到住院部报道,医生先抽了我和老公每人一管血。虽然只是含糊说,这血是为了结果做参考的,但我知道应该是三院也在开展母体外

周血培养宝宝DNA的实验(无创DNA一类的),无所谓了,全当做贡献了。

上午都是做脐穿的,我被安排到下午。问了医生,羊穿的结果要5周,实在受不了这煎熬,也为了提前早做准备,加做了FISH,七天就能出

13,18,21三体及性染色体的报告。

羊穿过程很快,但对于胎盘前壁的我来说,有惊无险。
进到手术室见到三个人。一个主穿刺医生,一个B超医生,还有一名助手。
躺下后,先B超,医生说,没有看到明显地畸形呀,心理稍微轻松了些。
全肚皮消毒后,医生边确认信息,轻轻按了一下位置,说,就这里吧,然后直接就扎进去了,下针速度很快。

第一帧扎的肚子左下,有点疼,扎进去后,就感觉酸胀疼,医生开始抽的时候,就说,怎么有血,扎到胎盘了。然后弃掉第一管。
医生还是告诉我说,这个FISH有可能培养不成功,要做好心理准备。

第二针右上,有了第一针的准备,不那么疼了,只是抽的过程中有些酸胀痛,医生边看B超边说:“今天的宝宝们都不怕针,刚才还在那边呢

,现在跑过来了。等等,从腋下穿过去吧。”听得心理酸酸的,宝宝真可爱啊,有问题可怎么办啊。

抽完粘上纱布,就下床去休息了。

可能是双胎,周数比较大了,所以羊穿后宫缩比较多,胎动开始很少,过了一两个小时才恢复。急诊医生给开了安宝,自己在家吃药卧床休

息了两天才完全好。

不过整个过程还是挺顺利的,羊穿也没有那么可怕。

羊穿完成后,等待结果的日子才是痛苦的。也许我太在意这两个宝宝了,才这么怕失去他们。
虽然FISH的结果只是一周,但越临近拿结果的日子,越哭的无法自拔。甚至后悔,不该要这个快速结果,这样也许可以多和宝宝相处一阵子


还好,六天过去了,没有电话通知。第七天去拿结果,未发现异常。轻松了一半。但医生依然不排除其他异常。

直到今天,拿到了羊穿结果,石头才落下了地。和老公就差抱头痛哭了,太难了。


不想去纠结无创到底准不准确。
看了很多的信息,包括基因公司内部的回帖。
其实无创DNA对于单胎的结果是有数据可查的,准确率貌似没有宣称的99%以上,
针对风险值在临界值1/20的高风险,80%左右都是羊穿翻盘的。
针对风险值更高的高风险,也有翻盘的,但比较少。

对于双胎,只是理论上准确率和单胎一样高,但实际还需要大量数据的积累。现在数据量很小,小到高风险,却没有风险比例的提示。


想当初,基因公司称准确率99.9%,做之前,接待我的业务员也是这么说的。所以看到高风险的时候,我是有多么的绝望。
当然我不后悔做无创,至少给宝宝和自己多一次不受伤害的机会。
但是,只是期待这些基因公司,能把现有的准确率及时公布出来,有知情权,才有选择权。这真的不是钱的问题。期待不要让那么多的妈妈

承担这么大的压力。

无创结果被翻盘,原因很多,有可能宝宝的问题,有可能是胎盘的细胞染色体存在21三体而宝宝正常,还有可能是母体的细胞本身也有一些

问题。所以说,这项技术也只能算是替代唐筛的技术,而非替代羊穿。

所以,各位妈妈在选择这些技术的时候,多权衡。

检验技术多了,也许怀孕就不那么轻松,每一关都过得那么胆颤心惊。但也避免了更多生下不健康宝宝的不幸。宝妈们,一起加油。

希望每位妈妈都能早些闯关成功。

 

 

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十一级宝宝 | 发表于 2013-12-20 20:24 | 来自WAP
哪个医院啊,双胎是不查唐氏和无创的
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geyx (楼主)
3
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-12-20 20:30 | 来自WAP
vivi潘潘721521 发表于 2013-12-20 20:24
<br/>哪个医院啊,双胎是不查唐氏和无创的
北医三院,双胎啥直接建议羊穿。是我自己要去做无创的~
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4
十一级宝宝 | 发表于 2013-12-20 20:32 | 来自WAP
geyx 发表于 2013-12-20 20:30
<br/>北医三院,双胎啥直接建议羊穿。是我自己要去做无创的~
乱花钱,我见过的双胎一般选择什么都不做,直接等着筛畸了
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geyx (楼主)
5
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-12-20 20:34 | 来自WAP
vivi潘潘721521 发表于 2013-12-20 20:32
<br/>乱花钱,我见过的双胎一般选择什么都不做,直接等着筛畸了
恩,妈妈也这么说我,花了一万多不说,心理太摧残了~应该相信宝宝的~
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6
十一级宝宝 | 发表于 2013-12-20 20:35 | 来自WAP
羊穿是金标准,替代不了,但仍然不能保证百分之百,我就曾经见过一例唐氏21-三高风险,养穿正常,结果孩子出生就是唐氏儿,当然这是个例,咱家俩孩儿绝对健康!
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geyx (楼主)
7
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-12-20 20:39 | 来自WAP
vivi潘潘721521 发表于 2013-12-20 20:35
<br/>羊穿是金标准,替代不了,但仍然不能保证百分之百,我就曾经见过一例唐氏21-三高风险,养穿正常,结果孩子出生就是唐氏儿,当然这是个例,咱家俩孩儿绝对健康!
恩,我也听说过羊穿假阴的,这都是命啊~有了宝宝就无时无刻不牵肠挂肚的,做妈妈的一定要内心强大才行。谢谢MM,希望宝宝健健康康地出生~
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8
十一级宝宝 | 发表于 2013-12-20 20:39 | 来自WAP
geyx 发表于 2013-12-20 20:39
<br/>恩,我也听说过羊穿假阴的,这都是命啊~有了宝宝就无时无刻不牵肠挂肚的,做妈妈的一定要内心强大才行。谢谢MM,希望宝宝健健康康地出生~
都健康都健康
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9
一级宝宝 | 发表于 2013-12-20 20:54 | 来自WAP
无创高风险在做羊穿不是不收费吗?
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geyx (楼主)
10
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-12-20 23:02 | 来自WAP
倾斜的雨伞 发表于 2013-12-20 20:54
<br/>无创高风险在做羊穿不是不收费吗?
是的,华大说给报4000,但还没去办手续。
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