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更新：宝宝于2012年10月12日出生了！很健康。希望所有遇到唐筛高危的姐妹，不用那么担心，但是进一步的排除检查还是需要的，羊穿或无创都可以！愿大家都拥有健康聪明的宝宝！ 在播种上潜水很久了，学到了很多有用的知识，今年春节后终于发现如愿怀孕了，很高兴！但后来先兆流产，保胎一个多月，最近又发生唐筛高危，弄得心情一直很紧张。现在已经孕19周了，说下我唐筛高危的经历，希望对姐妹们有所借鉴。 孕15周去海妇唐筛，12周时B超NT是0.11cm，后来查出唐筛高危后，我上网查了很多资料，有姐妹说NT的结果可能比唐筛准，因为有研究表明90%的唐宝宝颈项透明层明显增厚（标准值是小于0.25cm），幸好当时我的NT值比较正常。在301医院取无创DNA的报告单时，医生也特别看了下我的NT结果，说NT正常,可见医生也是会参照NT值的。唐筛单子上，我的孕周是按B超胎龄算得，所以虽然我的例假超级不准，但是孕周计算应该没错，年龄体重也没问题。但我的唐筛结果是1：50，我想主要风险在于我的HCG的MOM值特别高，好像有3.29（标准值是小于2.5），甲胎蛋白水平我记不得了，另一项激素水平也没记住。我在网上看到说，唐宝宝一般比正常宝宝发育晚，所以正常宝宝10周开始HCG水平开始下降了，而唐宝宝还在上升过程中，所以同孕周（15-20周）的宝宝，唐宝宝的HCG值比正常宝宝要高，相应的MOM值水平也较高，由于发育慢，甲胎蛋白水平就比正常宝宝低（好像是正常宝宝的70%左右）。当时我真的是好担心！一是1：50的高风险（我4月24日去301医院做无创DNA时，没有一个孕妈咪的风险比例比我高的），二是我的HCG的MOM值那么高！ 接到海妇的短信，我第二天就去了优生咨询门诊，那天的大夫可能心情不好，脾气不太好，就说，做羊穿，不做就签拒绝。那天在门口候诊的时候，很幸运地遇到一个女孩，她也是唐筛高危就去301做的无创DNA,结果是低风险，她向我详细介绍了去301做无创DNA的程序，我真是特别感激她，幸亏那天遇到她，我才得以当天早上冒着大雨和老公打车就去301做了无创，最终5月7日就查到了结果，如果不是遇到她，我可能要晚好几天才能得到结果，姐妹们也能理解，在那等待的煎熬中，每一天都好漫长，度日如年！ 301医院无创DNA是和华大基因合作的，按海妇的说法是“商业行为”，但我的朋友和我说，现在香港基本都在用这种方法。我另一个同事也说，现在国外很多医院也不用唐筛了，因为准确性太低，而且有20%左右的唐宝宝是在唐筛低危的人群中出生的。他们有其他的诊断方法。据301医院的医生说，无创DNA的准确性达到99%，但仅适用于21-三体高危的诊断（如果有18-三体等高危的，医生不建议做无创DNA，但那个医生同时说，另两项高危的，如果的确是罹患18-三体或13-三体，宝宝在长大的过程中会自然停止生长，自然淘汰了，不会像唐宝宝一样正常出生），另外1%的漏诊率是由于某些宝宝不是典型的第21号染色体多了一条，而是仅仅染色体有一点点多了，或缺损了，这种非典型单体无创DNA是检查不出来的。目前唯一能确诊的手段就是羊水穿刺，羊水穿刺能确诊包括21-三体在内的40多种染色体病，考虑到羊水穿刺有1%左右的流产率，我还是放弃了羊穿，我反复考虑了，在整个怀孕前后，我没做过任何可能影响宝宝的事，所以我愿意相信宝宝是非常健康的。 301的无创DNA结果要等15个工作日，但从第6个工作日开始我就隔天打电话问结果，因为实在是太煎熬了，而且听说北京另一家做无创DNA的公司（好像叫贝瑞什么的）5个工作日就可以查结果了，好在第9个工作日就查到了，当时告诉我结果是低风险，我说多少比例是低风险，客服说1：20以下就是低风险，我说我的唐筛结果才1：50啊，客服告诉我说，这个不一样的。昨天我和老公去301取到了结果单，显示风险1：8.67亿，看到其他姐妹们数据比我大，好像1：几百亿甚至上千亿，我就有点忐忑，医生说，你这个数够大的了，有的1：几千的才担心呢，她说这个风险比和从母体血中提取出来的胎儿DNA浓度有关，有的孕妈咪就算孕周比较大，血液中交换出来的胎儿DNA浓度比较低，能提取的胎儿DNA比较少，相应检查后能排除得少，风险结果比就会稍大些。其实刚查到结果是我就想好了，就算结果是1：20我也不做羊穿了，我也要把宝宝生下来，因为真的好不容易才拥有他。 唐筛高危结果出来后，听老公的安排，我每天都诵念一部地藏菩萨本愿经，在等待的过程中，让我心情平静了很多，感谢地藏菩萨保佑我的宝宝健康！ 前天去海妇预约了6月18日的B超排畸，301的医生说，B超排畸要是顺利通过应该就没什么问题了，我看海妇的医生在我的B超单上标注了DS高危，应该是提示B超医生特别关注下有没有唐宝宝特征吧，希望6月18日一切顺利啊！ 希望所有想要宝宝的妈妈都能顺利地怀上健康聪明的宝宝！去产检时，发现好多孕妈咪都是87、88年左右的，像我这样大龄的不多啊，想想真是不容易，像我这种外地的孩子高考来到北京，大学，研究生，毕业后工作几年站稳脚跟才敢要宝宝，这时往往发现自己年龄不小 了，要孩子也没想象中的容易，这真是第一代移民的辛酸啊！我在老家的同学们，孩子大的都小学快毕业了。没办法，人就是这样一步步被命运推着向前，希望大家都能如愿！ 附：301无创DNA检查，每周二、周五上午可以做此项检查，我当时挂的妇产科号，可以在自助挂号机上挂号，很方便，记得带上工行、农行、建行等四大行的储蓄卡！用储蓄卡可以直接挂号！ |
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姐妹和医生都在使用
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另，你做的无创DNA需要多少钱
