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[无创DNA]

无创通过,早唐低危,中唐21三体高危,小总结~

查看: 302593|回复: 80
发表于 2013-9-15 17:53 |举报
30259380 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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 刚刚接到华大客服妹纸的电话了,激动的眼泪都要流下来,谢谢论坛里面一起等待、彼此鼓励的妈妈们。      想想自己从8月29日拿到中唐高危的结果,到9月3日无创抽血以来,这一路的忐忑、焦虑、不安,相信正在经历的很多妈妈都能身同感受,论坛的妈妈给了我很多很多正能量,所以我一直在想,等结果拿到了,我一定要将我的经历也分享出来,希望能够帮到和我差不多状况的妈妈。这一天,终于等到了,谢谢我的宝贝。

      一、NT+早唐
      我11+1做的NT,12+5抽血做了早唐,NT值1.3,早唐21三体风险为1/1500, 18、13风险都为1/100000,PAPPA的MOM值3.01,HCG的MOM值为6.21。
      当时拿到报告时只看到几个风险值都很低,就没有管其余的值了,后来才知道,HCG的MOM值在当时也算是很高了,15周第二次产检时,医生看了也没有给我说什么,还是给我开了中唐的单子,我心想早唐都过了,于是淡然的去做了中唐,谁知道就是这个中唐,吓得我不浅。
            二、中唐
      15+2去做了中唐,一周后拿到报告的时候一下子就懵了,因为早唐低风险,所以拿中唐结果的时候毫无压力,谁知道21三体风险值一下子就上升到1/259,虽说并没有很多妈妈几十分之一来的吓人,但一向以担心当做业务爱好的我,当时就不淡定了,当天晚上立马拿出高中初中好学的劲头,找度娘、看贴吧,甚至还下载了很多篇知网的收费学术文章来研究。
      明明大家都说早唐比中唐准确,为什么早唐过了,中唐会不过呢?经过学习,我终于发现,导致21三体风险值高的原因,还是出在了HCG上面,为了方便各位妈妈参考,我把我的中唐检测值发在下面:
            孕期:          107天,            分娩年龄:30.7岁,               
      甲胎蛋白:   32.93U/ML,        甲胎蛋白(MOM):1.05,
      游离HCG:    60.83ng/ml,      游离HCG(MOM):6.46,      
      游离雌三醇:3.09,               游离雌三醇(MOM):0.93,
      抑制素A:635,                     抑制素A(MOM):1.97
      18-三体风险度:                    1/100000
      唐氏综合症风险度:               1/259
      开放性神经管缺陷:               低风险
      13-三体风险度:                    1/100000

       因为我是在华西检测的,所以他们用的是四联的方法,加入了抑制素A这个检测指标。可能很多医院还是用的三联,就只参考了甲胎蛋白、游离HCG、游离雌三醇这三个指标。
       继续来说一说我的指标值。因为MOM值的计算方法是用检测值除以同孕期正常孕妇检测值的中位数,也就是说MOM是中位数的倍数,那么从我的MOM值上面可以看出,甲胎蛋白和游离雌三醇都与同孕期正常孕妇的中位数值是很接近的,一个是1.05,一个是0.93,但就是HCG的MOM值,达到了6.46,确实高出所谓的正常水平很多倍。度娘说,正常孕妇在10周以后,由于胎盘逐渐发育,HCG值会逐渐降低,但因为唐氏儿发育一般很迟缓,HCG值会高出正常水平很多,所以这个指标作为判断21三体的一个重要指标,一般HCG值高的妈妈,21三体风险都会比较高。
       刚巧我朋友也是在华西做的中唐,又刚巧她是在106天的时候去做的,我觉得他的报告对于我来说相当有参考价值,我看了她的HCG值,是55.5ng/ml, HCGmom是2.06, 当时我就奇怪了,为什么我们两个的HCG检测值差距很小,但MOM差别就这么大呢?按照我的HCG值计算的正常孕妇的HCG中位数是9.42(60.83除以6.46),我朋友的HCG值计算的正常孕妇的HCG中位数是26.94(55.5除以2.06),我们孕周只差一天,这个所谓的中位数值差距也太大了吧!当时我就严重怀疑实验室数据库中正常孕妇的数据是否存在样本较少,或样本偏差较大等问题。       后来我在播种网看到一位妈妈也是华西检查的,他是107天检查的,和我相同孕周,他的HCG检测值是84.87,MOM值是3.33,也就是中位数为25.47,所以我认为在我这个孕周,正常孕妇的HCG中位数为25左右是可信的,那么我的实际HCGmom值应当是2.4左右。
       于是带着这些疑问,我挂了华西一位所谓优生遗传学专家的号,本想请他给我解释一下,我的唐筛结果是不是出了问题,是不是可以重新计算,但医生的回答却让我极其失望,她直接告诉我:唐筛结果是机器算出来的,至于怎么算出来,我也不清楚,我已经把羊穿开好了,你三天以内交钱,预约羊穿吧。

       三、无创DNA or 羊水穿刺
       我对唐筛结果抱着太多的怀疑,但又得不到医生的解释,虽然相信自己的推理,但也不敢拿宝宝做赌注,所以还是打算选择进一步的检查。于是无创DNA和羊水穿刺这两个选择摆在了我的面前,关于无创和羊穿的检测手段以及原理我相信各位应该很了解了,于是就只想说说我自己选择无创的理由:1.本来就怀疑唐筛的结果,只想给自己吃颗定心丸,无创可以满足我的要求;2.不想因为坑爹的唐筛而破坏宝宝的生存环境,虽然羊穿风险很小,但不想因为自己的选择而导致任何遗憾。
       说了这么多,还是惯例总结一下:
       1. 唐氏筛查结果只是一个概率筛查,极其不准确,我并不认为他的准确率能够达到所谓的70%。有以下几个原因:第一,实验室参照的所谓正常孕妇的数据库的数据量是否够大,数据是否准确;第二,唐筛计算都是根据MOM值计算的,所谓MOM值,不过就是中位数倍数,中位数的意义有多大呢,大家看一下下面一组数字:1、3、5、500、800,上面5个数字的中位数是5,那么这个中位数5对于500和800的参考意义在哪里?虽然这个例子有点极端,但我想表达的就这么个意思,中位数倍数到底有多靠谱?
       2.在现在的医疗环境、医生素质和医生道德等因素的影响下,各位妈妈还是多了解一点常识,特别是在某项检查结果出现异常时,一定要自己学习一下,在有一定的知识的基础上才能做出相对明智的选择。
       3.各位妈妈一定要放宽心,相信自己的宝宝。
       当妈妈不容易, 希望所有的宝宝都健康平安,也希望我的宝宝接下来都顺利过关,健健康康的来到这个世界,爸爸妈妈都爱你。
        最后,还是感谢华大,感谢客服妹纸,虽然您的电话着实也吓得我腿软(因为之前说电话是坏结果,短信才是好结果)undefined 

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三级宝宝 | 发表于 2013-9-15 23:04 | 来自WAP
祝贺啊,我也高危准备羊穿了,哎,唐筛真的坑
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七级宝宝 | 发表于 2013-9-15 23:26 | 来自WAP
宝妈说的很详细,我跟你情况差不多,明天准备动身去做无创了,尽管家人有对我不理解的,但我必须坚强的重视起来,愿我一切顺利,宝宝加油,愿我们每个宝妈的宝贝顺利足月生产,少受医院惊吓折磨。
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七级宝宝 | 发表于 2013-9-15 23:26 | 来自WAP
宝妈说的很详细,我跟你情况差不多,明天准备动身去做无创了,尽管家人有对我不理解的,但我必须坚强的重视起来,愿我一切顺利,宝宝加油,愿我们每个宝妈的宝贝顺利足月生产,少受医院惊吓折磨。
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may_dennis (楼主)
5
五级宝宝 | 发表于 2013-9-16 12:56 | 来自WAP
柠檬和猪猪 发表于 2013-09-15 23:04
<br/>祝贺啊,我也高危准备羊穿了,哎,唐筛真的坑
没事没事,宝宝一定是健康的
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may_dennis (楼主)
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五级宝宝 | 发表于 2013-9-16 12:57 | 来自WAP
诠释、寂寞 发表于 2013-09-15 23:26
<br/>宝妈说的很详细,我跟你情况差不多,明天准备动身去做无创了,尽管家人有对我不理解的,但我必须坚强的重视起来,愿我一切顺利,宝宝加油,愿我们每个宝妈的宝贝顺利足月生产,少受医院惊吓折磨。
是的是的,妈妈一定要坚强,因为宝宝都那么乖,结果一定是好的,放心吧!
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7
十一级宝宝 | 发表于 2013-9-16 13:51 | 来自WAP
我也被医生吓得不清'今天刚做的无创希望宝宝没事一切顺利
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8
九级宝宝 | 发表于 2013-9-16 20:53
恭喜宝妈   宝宝一定健康可爱的   真心的觉得无创挺贴心的   不如直接无创了
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9
七级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-9-17 12:03 | 来自WAP
顶宝妈,唐筛我也研究过
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10
九级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-9-17 15:31 | 来自WAP
宝妈妈写的好专业啊,我总觉得医院就是为了让你做无创才好多唐筛不过的,我也准备15-16周去做唐筛,希望一切顺利
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