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做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。

高危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

低危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

关于报告单的查看

AFP

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

Free hCGβ

（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

uE3

uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MOM值为0.7。

Inhibin A

抑制素-A（IhnA）是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素（FSH）的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用，调节卵泡的生成。抑制素、激活素、米勒氏管抑制因子都是TGF-β超家族成员，不仅存在于性腺和胎盘，而且还分布于脑垂体、肾上腺、骨髓、脾、肾、大脑、脊髓等多种组织具有自分泌和旁分泌生长因子活性，参与调节垂体、性腺和胎盘等多种器官的生长和分化。在月经周期和孕早期主要由黄体生成，可能与胎儿及胎盘的发育有关，并在孕期负反馈调节卵泡生成素。

目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。妊娠期胎盘是抑制素A的主要来源，它以旁分泌和自分泌方式参与胎盘局部调节轴中促性腺激素释放激素（GnRH）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕激素、前列腺素等各种激素间的生殖内分泌调节，从而影响着妊娠的发展及胎儿的生长发育。

全分子抑制素的分子量约为32-34KD，由一个α亚基与一个βa（形成抑制素-A）或βb（形成抑制素-B）亚基通过一个二硫键连接组成。其更高分子量形式，即α亚基的前体形式，亦见于母体的卵泡液与血清中。

1996年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。

抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。

孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高

怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。

3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

确诊方法

要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。

唐氏筛查能辨别胎儿性别吗？

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。

唐氏筛查重要性

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

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