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[唐氏筛查]

唐氏高风险 羊水穿刺还是无创DNA,细述几天来的纠结及从中获取的经验,希望可以帮助有类似境遇的人!

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发表于 2013-6-18 14:55 |举报
5813525 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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6月7日抽血唐氏筛除,14号接到通知结果,正常比例1:250,我的是:195!


当时就蒙了,在怀孕前听过好几个同事,都是这种情况,值不在范围内,有脐穿的(因为错过了羊穿最佳周数),有羊穿的,小孩子现在都很好。当时听的时候没有感觉,现在发生在了自己身上,真的是。。。那种心情很无语,真的不是别人劝说你别担心就能不担心的。


接到电话后跟羊穿过的同事聊了聊,她说记得她当时也是100多的值,还跟我说羊穿有流产啊感染啊的风险,但是实际做的时候没什么感觉,也不疼。就是结果出来的时间有点长,快一个月,有点折磨人。


把这件事发到微信的朋友圈里了,因为朋友们大多都生过了,比较有经验,想听听他们怎么说。


反对羊穿的人特别多,基本十个里面9个全反对羊穿,我不知道原因是什么,其中有人给我提出了无创DNA。


当天是周五,周末我就在家学习知识,纠结到底应该做什么。


在这里要非常感谢论坛里的HELENCAI,刚怀孕的时候因为孕酮低,要不要保胎曾经跟她交流过,后来没有用任何保胎药,一直很好,最后一次检查胎心152,护士说胎心很好。感谢她也写了一个关于唐氏高风险、羊穿及无创DNA的分析!使我迅速了解到了好多信息!


羊水穿刺,在这里不再多说了,百度可以查到,我在玉泉医院建档,大夫说有千分之五的流产机率。对于疼痛可以借鉴我同事说的,不疼。我相信也应该是这样。因为她说她去做的时候,大夫们根本就没把这个手术当手术,都是分着心一边聊天一边做的。她在北医三院做的,跟玉泉属于对口。可见这个小手术技术抽取的部分技术是非常成熟的。但我担心的是,一,这个手术出结果的时间非常的长,会很折磨人,二,百度上搜到过细胞培养失败的案例,那就更折磨人了,因为不只时间流逝了,还要再伤害一次胎儿。三,虽然千分之五不一定落到我头上,但还是有这个机率。鉴于这几点,我还是把无创放在了第一考虑的位置。


无创有华大和贝瑞和康可以选择。贝瑞和康在北京,按逻辑应该可以稍快些,而且我在百度上百到华大有几例曾经因为抽血的浓度不够导致时间很长没有结果,最后要重新抽血的案例,虽然并不在北京。贝瑞和康没有找到。但是贝瑞和康要贵上500左右,不知道原因是什么,但我看到贝瑞和康的创始人在百度的无创里被提到过,我想,可能他的技术更好一些。其实最主要的还是考虑时间的问题,最终倾向于贝瑞和康了。


周六打的电话,贝瑞和康的电话11点多才有人接。咨询了一下有哪些医院可以合作。我在海淀,工作人员推荐了丰台的一个叫安泰的私家医院,还说到了中关村医院,因为中关村医院上班时间都可以抽血,比较灵活,不用挂号,最终我选择了中关村医院。


虽然我没有选择华大,但是我还是把我了解到的和华大合作的情况写在这里吧。


华大和北京医院(东单附近)有合作,北京医院每周一早8点抽血,护士跟我说带1800就行了。后来通过网上的了解,好像1800的只给出21三体的报告,其他没有。但最主要是时间问题,一周只有周一一次。


武警总医院离我很近,也跟华太合作,2500元,估计出三个的报告,也是周一,上午十点直接去不用挂号,带现金,这是护士跟我说的。但是周一我想先去问问我的主治大夫意见,也是上午,时间冲突所以放弃了。


另外好多私立医院跟华大合作,时间比较自由,可以上他们的网站上看,都有在线客服。


美中宜和跟贝瑞和康合作,可以在线咨询。


贝瑞和康的电话是4006108005.除了周末,其他时间还是比较好打的,周一我中午一点打的,一打就就有接通了。


 


周末我纠结的是要不要做进一步的检查,因为当时报告我没有看到,医生也没有跟我说情况,我想也许大夫不会让我做羊穿,有这个假想主要是心疼钱。也不想再进一步担心。因为一旦无创检查有问题,要想确诊,说的不好听一点,想引产,还是要做羊穿,那个时候月份大了对身体肯定是非常大的伤害,而且与胎儿相处的久了,感情上肯定也非常难以接受。


 


插一句我对唐筛的看法,我的同学就说我不该做什么唐氏,说都是没用的,她没做小孩子也挺好。


其实我觉得这是不对的,不做,其实是消极的态度,因为你做不做,机率就在那,发生在谁身上谁也不知道,大部分唐氏儿我相信还是没做唐筛或者唐筛低危的,生出唐氏儿对孩子、父母都是一生的痛。既然科学发展到现在,可以99%的确定是否唐氏儿,那我们就应该去做,如果真在1%里,那才是命。而普通的唐筛是30%-40%的错误概率,这是个很大的概率事件,所以我觉得以后都应该推荐无创或羊穿!这样才能彻底减少悲剧的发生。当然,普通的唐筛费用低廉,便于普及,可是低了就可能承担很高概率是唐氏儿的风险,那一辈子的花费是多少呢。也是因为这个比较,我才不那么心疼无创的3000大洋了。。。


经过一个周末的了解,我的心中偏向于去中关村医院了,但我还是想看看我的报告到底哪里不对,想听听大夫的,其实去之前我老公就跟我说,你不用抱幻想了,哪个大夫会给你背这责任啊。但我觉得我平时看这个大夫还可以,好像经验丰富人挺实惠的,没准我的报告里面数值差的不大,她会跟我说不用做呢,这样就可以省钱了。。。。gst人家不依


周一我按护士跟我说的时间去医院了,结果大夫来晚了,让我十点半去我应该是最后一个,结果十点半大夫才来,我就在这等啊等。这个时候看到了检查报告。


 


报告情况是这样的:


 年龄33.4    21三体综合征生化标志物风险1:195


孕周16+2    年龄风险:1:427


体重85.5kg   神经管缺陷风险1:5194


血清检测结果


             结果数值      修正的MOMS    百度搜到参考值


AFP         24.4IU/ML          1.07          0.7-2.5MOM


HCG       69157MIU/ML      3.18           小于2.5MOM


UE3        0.683NG/ML         0.99           大于0.7MOM


 


 


HCG水平为高   由PRISCA计算得到的风险评估结果依赖于医生所提供信息的准确性。


这是我的报告里写的,很明显,HCG水平高了。我看了很多贴子,这个值高,最后高风险的人占的比例不小。百度关于唐氏筛查里面对于HCG是这么说的“其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。”报告里那句话说明了,这个值与医生提供的数据值有关,如果数据有误差,这个值就可能高或低。我觉得我就跟孕周有关,我的月经周期一直是31天左右,排卵晚,我可以非常准确的确定排卵在3月2日到3日之间,按这个算法,我的实际孕周是比末次月经小一周,而B超也证实了是这样,每次我的B超都比较际孕周小一周,但是大夫说31天也是准的,所以要按末次月经算。当然我没有其他数据证明,是因为孕周导致这个数值不对,我也没有查,因为是不是因为这个我都会做下一步检查。另外,我的体重85.5,已经达到了和35岁一样的高危情况,我相信这个1:195跟体重也有很大的比例。看到一个贴子,做羊穿的一个妈妈说,大夫说可下来个瘦子,可见,这个数值被认为跟体重有关。也许体重会影响到下一代的染色体。不过我也不知道影响到多少。可是这充分说明,我们这种胖子确实不健康,确实应该先减肥才要孩子的。这样至少相对安全。


好了,终于12点半了,我最后一个走进诊室。我看见大夫,大夫有点自言自语,大概意思就是不是6月7号来的,怎么今天又来了(6月17),我就说,我的唐氏有问题,这是大夫从我的病历中抽出了那张化验单,说哦,高风险了。然后在我的病历记录里开写,我看着她写到了羊穿,我就说,大夫,我要做羊穿吗?大夫说,是啊,这是流程,大概意思啊,太多了,反正大夫的意思就是说,你做了羊穿,如果生下了不健康的孩子国家就管了,你不做,做什么无创那谁给你担着啊。而且无创只有95%的准确率,还有5%呢。反正你要选无创也得问好,一旦结果不不好他们给不给联系羊穿,不要错过时间。这天我已经17+6了,大夫说她这边出的必须18周前,要不北医三院就不接受了。这时护士开始给我写联系单,大夫说你别写了,她没准会去做无创。我说我是想做无创,因为我听说羊穿流产,大夫说千分之五,我说还有这个那个,大夫说这个我不清楚,你要问羊穿,我说,那我想先做无创,出来结果不好再去羊穿,大夫说他们只接受我18周前的,不过你可以去北医三院问问。你可以迂回的问,不要直接问,大不了先不交钱,因为这个不好约,人家一看你就不诚心,再不给你约呢。后来大夫还是给我开完了联系单,让我去院务处盖个章然后去北医三院问。我问大夫最后一个问题,我说如果我做了无创结果不好,我再找地方做羊穿,结果就是不好,那在哪里引产啊。大夫说这个她们可以给引,只要有证明说有问题。说完人家就下班了。把病历借给了我。


本来我已经倾向于无创了,可是现在听她这么说,我又有点犹豫了,第一,如果我无创不过,是不是真的没地方约羊穿了,二是我本来就犹豫的事,就是无创只能检查染色体的数量是否有异,但不能检查结构是不是正常。而羊穿却可以全面的检查。而且,做了无创再做羊穿要花两次钱,一个3000无创,听说羊穿北医三院800多,不算验血和B超。我真是心疼钱,因为房子还欠人钱呢。。。攒了点钱还想买车,以后还要养孩子,每一分没用的钱我都不想花,第一次建档产检花了我3000块,我也心疼了好久(我一直挂的特需,就是希望大夫态度好些,也负责些,所以检查费用都是双倍,挂号一次一百,除了药是正常价格。)


出了门我就坐在了路边的花坛边上,在想该怎么选,才发现手里大夫开的联系单没去院务处盖章。这个时候没想好做不做羊穿,先给贝瑞和康打电话吧。很快就通了,一个男客服,我说,如果你们这边检查高危,你们给联系羊穿的医院吗?他说,给,问我在哪,我说北京,他说可能要一周联系时间才能约上。我又问他唐筛结果说21三体高危,他们这个无创对症吗?他说非常对症,我问有多高准确率,他说其实可以达到99.7%,但毕竟有千分之一的假阳,所以只能说99%以上。我说可以查染色体结构异常吗?他说不能。我说所有的唐氏儿都是因为染色体数量不对吗?他说有极小的一部分不是因为数量,但是那极小的一部分,所以基本只要染色体数量对,就不会是唐氏儿。而且如果他们化验了说不是唐氏儿,但结果是,给20万的保险。他们出具的报告含21 18 13三种三体结果。十个工作日出结果。


挂了电话我就在那纠结,做了无创再做羊穿,费钱费时更痛苦,可是羊穿又得一通化验,然后要等做手术等结果,时间实在太长。而且对宝宝又有可能造成伤害,该怎么办呢?坐在那里我就开始用手机上网,就查羊穿,发现羊穿不是100%,也有误诊的事,而且没有什么规定是医院检查错了就会负责到底,肯定也要经过法律程序,到时更头疼!最主要羊穿可能培养细胞失败,这真是我接受不了的,那前后加起来就俩月了,我再做还有什么意义呢?心理上也承受不了啊!就这么纠结着,


终于,我想明白了一个事,我把事情复杂化了-----


为什么这么说呢?医院的唐筛是什么?就是筛唐氏儿,既然无创针对唐氏儿有99%的准确率,为什么不用无创?医院的唐氏筛查也不是筛查染色体啊,干嘛想到染色体的其他病呢?这不是多余吗?而且,这种检查能忽略吗?不能!能心疼钱吗?那是拿自己的生活和孩子的一辈子在赌,不能心疼,求的是实实在在的放心啊!


想到这,我毅然绝然的放弃了回院务处盖章,直接中关村医院。


来到中关村医院,取了3000现金,直接妇科8楼抽血去。这里的护士实在不能不说,太好了!我在这里签一份手术的知情书,一份保险,知情书介绍的也是准确率及检查内容,保险就是刚说的检错了赔20万的事。我是刷的卡。报告选择了快递,不用另交钱,写好地址就行。


这里的护士好死了,给我抽血一下就成功了,而且每个人都特别和善,如果这里是产科,我想的想转院来这生了,可惜这里是妇科。


告别了护士们,我心里稍稍松了口气,不说别的,至少可以检查会不会先天愚型了。我打算周五就打电话查询结果。


回到家里还不安心,又查无创有没有有问题的贴子,发现了好几个贴子,都说无创提示性染色体异常,或者染色体缺失(看来无创也可以看到一些三体以外的其他问题的),医学实在太博大精深了,我这两天已经接收了很大的信息量了,关于染色体异常究竟能带来什么影响,我真的不想再学下去了,太累了。但还是了解到了一些,包括HELENCAI的贴子里提到的,一些异常的胎儿根本无法出生的。还有网上一些贴写一些异常的结果是这个孩子没有问题,但会影响其生育能力或遗传到下一代头上。本身这个胎儿出生以后不会有太大问题。这种机率我现在不了解有多大,影响有多大,有一些问題即使羊穿发现了,可能也不会建议引产,至少不会像先天愚型这么严重。机率也没有这个高。不过按我这种刨根问底性格的人的习惯,我会在闲时继续了解的。


现在我的决定是,只要无创没有问题,我就继续闯下一关,大排畸,如果无创有问题,我选择排畸之后脐血穿刺,因为这个风险虽然大,可是能查到更多的情况,主要是关于胎儿的,包括病毒感染等等。这个没问题基本孩子就没什么事了,如果这个手术的流产率被我赶上,只能说明缘分只有这几个月,我就是来还她这几个月的债的。顺便说明一下,脐血穿刺我看到有外地的患者来北京做,写的是301和人民医院的,流程基本是挂特需然后就可以做了。贴子时间虽然比较早,但我相信如果要约还是可以约到的,到时唯一的事情就是大月份了,真的确实有问题,大月份也只能放弃,其他妈妈们不要怪我心狠,因为有问题你还坚决生出来,不是对生命负责,是对生命不负责,你给她的痛苦都是因为你的错误选择,你以为这是给她生的机会,实际生这种生,不如死。我说的前题是脐血确实证明有不可弥补的缺陷!要不然谁想伤害自己骨肉啊?再爱也要客观!


打算是这么打算的,其实内心还是很忐忑,昨天晚上梦里全是高风险高风险。。。。


希望梦是反的吧!


这一半的过程希望可以提供给大家帮助,帮助你们做正确的决定!

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2
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-18 15:48
受教了。还有两天出唐筛结果。焦急等待中。
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3
八级宝宝 | 发表于 2013-6-18 16:39
谢谢宝妈......
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4
十四级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-18 17:10
谢谢宝宝妈妈,我昨天也接到通知了,明天就要去医院了,接到通知后也一直在了解情况。心里打算也是无创了。宝宝是上天赐予的礼物,是天使,不想轻易的放弃,也不会有事情的,我相信。祝福宝妈的宝宝健康平安长大。
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小秀春 (楼主)
5
六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-18 21:19
谢谢,同祝!
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6
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-19 20:41
我没做早唐,也没做中唐,医生直接让我做无创了,我觉得这样也好。谢谢楼主的分享,祝我们宝宝健康平安降生!
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小秀春 (楼主)
7
六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-20 15:18
还在等待结果中,煎熬啊,夜里都睡不着觉,睡着了也是做乱七八糟的梦!
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小秀春 (楼主)
8
六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-20 15:19
em25em25em25em25em25em25em25em25em25em25[:em25:]
<br/>老天保佑!
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9
六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-21 11:03
在高危后,我也纠结了很长时间,最后也还是选择了无创,等结果出来后我再一步步的做打算把。
<br/>不过我相信我宝宝没事。
<br/>我上个是胎儿先心病,引产之前做了羊水,一切正常。
<br/>所以我也相信老天不会对我这么不公平的。
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10
九级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-6-21 13:48
宝妈加油哈,
<br/>我下星期二去羊穿,也是HCG高
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