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转载：减少唐氏综合症的发生

宝宝战士

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转载自：新浪博客：赵天卫

备注：以下内容不全，只是转载部分重要内容，原文请到新浪博客：赵天卫查阅。

我国现行的筛查办法有以下几种：

1、孕11-13+6周颈部透明层（NT值）

颈部透明层（NT值）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm 大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。

2、孕15-20周唐氏综合征筛查

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断（如羊水检查）。

需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60％。

3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测

“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。

4、羊水穿刺

对于以下情况我国建议做产前诊断（羊穿）：

（1）35岁以上（不限于35岁）

（2）产前筛查后的高危人群

（3）生育过染色体病患儿的孕妇

（4）孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者

（5）产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇

（6）有不明原因反复死胎或流产的孕妇

（7）生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇

（8）有明确遗传病家族史者

（9）其他需进行产前诊断者

对于B超发现异常的建议做产前诊断（羊穿）：

（1）羊水过多，伴有胎儿发育受限

（2）股骨短

（3）颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大

（4）脑积水或侧脑室扩大

（5）唇腭裂

（6）单脐动脉

（7）先心病

（8）肠强回声（白肠）

（9）短鼻骨

（10）多发畸形

（11）其他可能与胎儿畸形有关的情况

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宝宝战士 (楼主)

2 楼

九级宝宝 |

目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕周不能超过23周；同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕周；即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。
 对于唐氏综合征的发生要以预防为主，我国对于出生缺陷采取三级预防措施：一级预防防止出生缺陷儿的出生；二级预防减少出生缺陷儿的发生；三级预
 防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说，年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体发生的危险因素，也有报道与父亲年龄过高有关。
 21-三体综合征相关的危险因素包括以下六种情况。
 (1)高龄父母，母亲>35岁，父亲>55岁。
 (2)已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。
 (3)父亲或母亲为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
 (6)习惯性流产者。
 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，准备怀孕的青年男女应该提倡健康的生活习惯，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，适量的运动，尽量避免有害因素的影响，以保证精子和卵子的健康。。
 (1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
 (2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
 (3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
 (4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
 21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷疾病，既受父母本身遗传基因的影响，又有染色体的变异。这类疾病属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的受孕率是减少本病的有效措施。怀孕后应按照孕周定期做孕前检查，不错过任何一次筛查畸形的机会，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

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