看到坛子里有很多人对唐筛的一些问题不太了解,我是经历了唐筛阶段的人,根据我自己的了解和医生的介绍,我总结了几种唐筛的技术优缺点,供大家了解哈~~~ 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是因为胎儿带有3条21号染色体(正常人2条)引起的,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 羊水穿刺 是唐筛的金标准,准确率达99%。但属于有创性介入性的手段,有些并发症 (1)母体损伤:穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱,患肠粘连者有刺伤肠管的报道。 (2)损伤胎儿、胎盘及脐带:穿刺针损伤胎儿进可发生出血,刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿,应不断听取胎心。 (3)羊水渗漏:术后羊水自针孔渗漏,造成羊水过少,影响胎儿发育,甚至引起流产或早产。 (4)流产或早产:流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %,常发生于术后一周内,偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。 (5)宫内感染:术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常,甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。 血清筛查 通过检查血液中PAPP-A,free B-hCG,AFP等指标,来判断风险值。 这个方法没有并发症,但准确性一般在70-80%,还有5%的假阳性率(就是说,检出100个高危中,有5个是正常的,搞错了) 无创基因检测 通过DNA基因测序,判断宝宝有没有染色体数目异常,准确率和羊水穿刺一样达99%以上,而且更重要一点是无创的,抽取妈妈的一点血就可以做了。
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刚搜到了一个论坛叫生育健康中心,里面有不少关于唐筛的问题和知识,JMS可以去逛逛了解下哦
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