无脑儿通常是颅骨和脑组织缺失，偶见脑组织残疾，常常伴有肾上腺发育不完全和羊水过多。大概有75%的无脑儿会在生产的过程中死亡，即使能生产下来的其他无脑儿在产后几个小时或几天后会死亡。无脑儿的双眼突出，鼻子宽大，舌大，没有颈部，就像一只蛤蟆。

    无脑儿是怎样形成的？正常情况下，在第3-4周的胚胎中，由于神经外胚层增厚形成的神经版逐渐演变成神经沟，神经沟进而发育成头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为大脑和脊髓。如果某些原因，导致神经管头末端未闭就会产生无脑畸形。

    目前对无脑儿的发病机制尚不清楚。通常认为是遗传因素和环境因素的共同作用的结果，属于多基因遗传病。怀孕时期，如果有妊娠早期营养不足、缺乏维生素、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴等，这些因素会导致无脑儿的发生。此外，孕妈妈用药不当，也会造成无脑儿的发生，如：过量摄入维生素A，酒精中毒，过量吸烟，缺氧，服用氨甲蝶呤等药物。