今天去医院取了唐氏检查的结果，一切正常。不过那个产科的大夫也太忙了，根本说不上几句话。只好回家上网再研究下。查到的资料和大家分享下。<br/> 1． 正常妊娠时的AFP：<br/>胚胎及胎儿血清中含AFP很高，AFP分子是大约重70000的一种糖蛋白，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊中合成，促成了胃肠道及肝脏的形成，在正常妊娠时，少量的AFP通过胎儿的尿，胃肠道分泌物，血管的漏出进入羊水。AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，但在母亲血清中含量很低。胎儿血清中的AFP水平在妊娠15周时达高峰（以毫克为单位），后随孕周增加而逐渐减少。羊水中AFP的浓度变化与胎儿血清的变化趋势相同，只不过以更低的微克为单位。AFP在母亲血清中的含量很低，但在妊娠30周是才达高峰，AFP在母亲血清中是用更小的单位毫微克（纳克）来测量的。<br/><br/>2． AFP 是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物：<br/>正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体，因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，孕妇的AFP水平仍然是正常的。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。<br/>AFP水平升高还见于多胎妊娠及其它的胎儿异常，如脐膨出、先天性肾病、特纳综合征（Turner’s）伴有水囊性淋巴瘤、胎儿大便梗阻或畸胎瘤。<br/><br/><br/><br/>1． 正常妊娠时的hCG<br/>hCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β亚单位）组成的一种糖蛋白。hCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的hCG在妊娠早期大幅度升高，妊娠8-10周时达高峰（1500-2500mIU/mL），然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平，hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIU/mL），然后在18-20周时下降到稳定水平（20，<br/>000 mIU/mL）。羊水中hCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似，hCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。<br/><br/>2． hCG是唐氏综合征的标记物<br/>怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。<br/><br/>3． hCG试剂的选择标准<br/>hCG分子是二聚体。二聚体的α-亚基与垂体多肽激素的α-亚基是相同的，只有β-亚基是hCG特有的。正是由于β-亚基决定了hCG的免疫特异性，所以hCG又被称为β- hCG。为了避免混乱，测试hCG的β-亚基试剂应该注明测定的只是游离的β- hCG。妊娠中期母体血清hCG的浓度可达到5，000到60，000 mIU/mL。高度敏感的试剂检测范围是2-1000 mIU/mL。这样的试剂不需要任何改进就可以用于产前检查。实验室在使用试剂时只要对标本进行适当稀释，以便使测试的读数在试剂可测的标准曲线内。多数的hCG试剂可以用稀释度为1：200至1：500的标本。<br/><br/><br/>总结<br/>就是说，报告单上MOM值而言，<br/>报告单上的hAFP如果大于1，越往上跑，达到一定程度，说明发生开放性神经管的风险加大<br/>hAFP如果小于1，越往小跑，小到一定程度，说明发生唐氏儿的风险加大(有文章说这是因为唐氏而发育不好所以制造hAFP的能力较差导致hAFP较低，不晓得是不是)<br/><br/>F-hCG如果大于1，越往上跑，达到一定程度，也说明发生唐氏儿的风险加大。<br/> 唐氏综合症和神经管缺陷筛查结果小于截断值的意思就是唐氏综合症和神经管缺陷都是低风险，这是一个比较好的的结果。<br/>孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。<br/><br/>        唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素（β-HCG）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。<br/><br/>    但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。<br/><br/>    孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。<br/><br/>    唐氏综合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。 <br/><br/> 最后大家可以比照下正常数据参考值<br/> Free-hCG  0.5-2.0<br/> hAFP        0.7-2.5<br/> NTD风险 阴性为低风险，大于等于1/270 高风险<br/> 21三体风险 &lt;1/270低风险， 大于等于1/270 高风险<br/> 18三体风险 &lt;1/350低风险，大于等于1/350 高风险<br/> 稍微高或低不建议做羊水穿刺。愿大家的宝宝健健康康！