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网上查的
唐氏综合征俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症) 。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。 唐氏筛查即三项母体筛查实验:母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2、孕妇患感冒,病毒可透过进入胎儿体内,有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查;同时,动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。3、唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症,21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。 为什么要进行唐氏综合征筛查? 唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”? 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。 如何筛查? 抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 筛查的最佳时期? 怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查,对细胞进行染色体核分核,可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术:取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析,最佳时期是孕16-18周 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病? 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 如何得知筛查的结果? 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。甜蜜恐慌唐氏筛查Q&A问答: Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗? A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。母血清AFP、uE3、HCG三联试验产前筛查唐氏综合症。如表现低AFP、低uE3及高β-HCG,可获得60%阳性检出率。2、母亲年龄(岁)与唐氏综合症危险:25岁到30岁——1:1250;30岁到35岁——1:452;35岁——1:385;36岁——1:295;40岁——1:106;45岁——1:30。3、正常人HCG定量试验正常值<100miu/ml Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗? A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。 Q:我问过妇女保健的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢? A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。 Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查? A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。高龄孕妇(35岁以上者)须做唐氏筛查。 Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了? A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。 Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查? A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇。
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