（AFP）
(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：甲胎蛋白（AFP）是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
(2) 甲胎蛋白（AFP）是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物：正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体，因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。
在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。
怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，孕妇的AFP水平仍然是正常的。6.2.2 绒毛膜促性腺激素 (hCG)
(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (hCG)
hCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β亚单位）组成的一种糖蛋白。hCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的hCG在妊娠早期大幅度升高，妊娠8-10周时达高（1500-2500mIU/mL），然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平，hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIU/mL），然后在18-20周时下降到稳定水平（20，000 mIU/mL）。羊水中hCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似，hCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。
(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物
怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。
(3) 游离绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG)与完整的绒毛膜促性腺激素(hCG)
完整的hCG是由α亚单位和β亚单位组成的。α亚单位与其它垂体激素的α亚单位相同，只有β亚单位是hCG特有的。在妊娠中期时，母体血清中99%以上的hCG都是以完整形式存在，只有0.5%左右的hCG是以游离的β亚基存在。1990年曾有报道认为使用游离的β亚基可使唐氏胎儿检出率增加20%，然而这篇报道并没有与完整的hCG做比较。Foundation of Blood Research研究发现游离β-亚基和hCG与其它标记物结合筛查的检出率分别为54-62%和55-62%，而英国的研究发现β亚基和hCG与其它标记物结合的检出率分别为67%和69%，由此看出β亚基和完整hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。
标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为β亚基和α亚基。由于游离的β亚基在血清中含量非常低，分解出来的β亚基会在很大程度上影响β亚基的检测水平，而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用β亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要近量避免温度的升高。
神经管缺陷（NTD）产前筛查流程图：注：MSAFP——母体血清甲胎蛋白； AFAFP——羊水甲胎蛋白；ONTD——开放性神经管缺陷； ACHE——乙酸胆碱酯酶；MOM——平均中位数倍数（中倍数）6.2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
妊娠相关蛋白（PAPP-A）是一种大分子糖蛋白，分子量为750，000道尔顿，碳水化合物占20%，其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，属于α2巨球蛋白，具有激活补体，起免疫抑制的作用，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不道PAPP-A，这是因为PAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。它具有以下优点：在早早孕阶段，母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始下降时，母血PAPP-A水平仍在升高，它是唯一的一种在母血中浓度最高，羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。

  

PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。于孕6周在孕妇血清中即可测出，并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成PAPP-A减少。因此，在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标，尤其是唐氏综合征胎儿，检出率可达60％。另外，当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、胎死宫内时，母血PAPP-A亦呈低值，这与胎盘功能不全，使其合成减少有关。PAPP-A可作为判定胎盘功能，预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。
(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物：
PAPP-A是妊娠早期（14周以前）筛查唐氏综合征的血清指标。唐氏综合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清中（PAPP-A）一般低0.25MOM～0.51MOM。
6.2.4唐氏综合症的产前筛查
在孕早期（孕7-13周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势，β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白 (PAPP-A) 和β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。
在孕中期（孕14～21周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）降低, β- HCG升高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和β－绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG /β-HCG）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%～83%或更高。
6.2.5神经管缺陷的产前筛查
在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白（AFP）显著升高，通过检测母血清中AFP指标的浓度，结合孕妇的体重、孕周、种族、既往病史等因素，可筛查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿其母体血清AFP的水平呈强直性升高，一般＞2.5MOM。目前是其它标记物所无法替代的，检出率可高达85％。

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收藏，学习，谢谢LZ。