5月8日是第32个世界地中海贫血日

今年的主题聚焦“防控地贫，携手同行”

沉默的“基因危机”

地中海贫血（以下简称“地贫”）是全球范围内最常见的常染色体隐性遗传单基因病之一，尤其在地中海国家、非洲、中东、东南亚及我国广东和广西等地发病率很高。根据缺陷的珠蛋白基因不同，地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。

若夫妻双方均为地贫基因携带者，每次生育均有25%概率诞下重型地贫患儿。

中国研究突破：PGT-M技术的临床验证

2024年8月，由中山大学第六附属医院牵头，广西壮族自治区妇幼保健院和北京大学深圳医院参加的首个大规模真实世界α和β-地中海贫血PGT-M多中心回顾性研究发表于《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》期刊。为基于NGS的地贫PGT-M的准确性和有效性提供数据支持，也为地中海贫血症PGT-M的临床检测和诊断中所遇到的各种疑难问题给出系统的解决方案。

1

高成功率

针对有完整家系、新发突变、家系不全等各种临床场景，实现99.4%的单体型构建成功率，为地贫PGT-M良好诊疗奠定了基础。

2

技术创新

采用多种方法，包括单精子测序、胚胎反推，有效解决了在缺乏先证者或家庭成员样本时的难题。

3

效果显著

在1778个胚胎的分析中，α-地中海贫血和β-地中海贫血的胚胎SNP单倍型分析结果与突变位点检测结果的一致性分别高达93.8%和98.2%。通过羊水穿刺验证，100%的PGT-M结果与后续临床结果一致，证实了PGT-M技术的高准确性。

亿康医学：全周期防控护航

（1）单基因遗传病携带者筛查：覆盖地贫、SMA、耳聋等上百种遗传病；

（2）PGT-M检测：精准筛选无地贫致病基因的胚胎，助力优生优育；

（3）全周期解决方案：从孕前筛查到胚胎植入前诊断，为家庭提供科学保障。

我们希望通过基因科技的力量，帮助每个家庭远离地贫困扰，通过PGT-M技术的普及，将重型地贫患儿出生率降至零；构建从筛查、诊断到干预的完整防控体系，让每个生命都能健康启程。我们相信，通过医学进步与社会共同努力，"无贫"的未来终将实现。