唐氏综合征：生命的特别礼物？

在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。尽管目前尚不清楚病因，但唐氏综合征一直是困扰人类的一大难题。在世界范围内，预计唐氏综合征的发病率约为1/1000~1100^[1]。患儿常伴特殊面容、智力障碍、发育迟缓及先天性心脏病等问题，对学习方式，体态、体征以及健康造成各种影响。充分获得医疗保健、早期干预方案、患教科普以及适当的研究，对于唐氏综合征患者的个人成长和发展至关重要。

 唐氏综合征预防：从产前筛查到产前诊断

孕期产检、唐氏筛查等在我国开展相对普及，主要有如下检测项目：

1

唐氏筛查与无创DNA：检出率通常在70%~99%，但仍有假阳性/阴性风险。

2

胎儿羊水染色体拷贝数变异（CNV）检测：检测金标准，通常在孕中期进行。  

 亿康医学：以超凡科技守护生育希望

作为辅助生殖遗传检测领域的先锋，亿康医学基于CNVseq+SNP测序双技术结合的方式，提供专业的胎儿羊水染色体拷贝数变异（FCNV）检测解决方案，助力家庭科学筛查预防唐氏综合征： 

FCNV检测适用人群

1

预产期年龄超过35周岁的高龄产妇

2

产前筛查高风险的孕妇

3

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇

4

有染色体病遗传病家族史的孕妇

5

有不良孕产史，如流产、死胎或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

6

有其他染色体病产前诊断指正或需求的孕妇

检测优势：

高分辨率：可检测＞100kb以上微缺失/微重复

全面检测：全面覆盖23对染色体非整倍体、多倍体、单亲二倍体、低比例嵌合

特异性：可排查母源污染，确保结果可信

拓展性：可发现潜在的致病CNV异常和杂合性缺失导致的综合征

唐氏综合征的预防不仅是医学课题，更是社会责任。亿康医学愿与您携手，用前沿科技为生命护航，让“唐宝宝”的遗憾成为过去，让健康孕育触手可及。