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[羊水穿刺]

羊穿经验,基因芯片微重复,核型无异常。nt2.9

 
楼主: Evelin
发表于 2018-2-28 21:20 来自疯狂造人 |举报
207653161 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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关于羊穿过程和基因芯片报告请看我的前两篇。
由于芯片结果提前一周出来,微重复,说和自闭症偏瘫有相关报道,吓得不轻,当天忽略了最后两句临床意义不明确。次日咨询遗传学主任,主任耐心分析后便不是那么害怕了,因为这个报告意义不大,不确定性太强!顿时后悔做基因芯片。不过还是对核型结果表示担忧。经过五天的等待,已经一起都不愿多等,下午直接到医院索要报告,由于告知芯片有问题,护士都很配合,最后直接到医院做核型细胞培养的实验室提前要到报告,无明显异常几个简单的字也让我一遍遍的再三确认。走出医院回家路上特别安心,阳光特别温暖,一切都又美好起来。所以老公那句话是对的,不要为还没发生的事担忧。是的,没问题就是白担心,有问题担心也没用。
怀孕就像打怪升级,过关斩将,感觉我比西天取经还难。34高龄,2016还不得不忍痛引产了六个月大重度唇腭裂宝宝。这个宝宝要是再不行,我都对生孩子失去信心了。明明混血儿一枚,且不说基因择优,还被强烈怀疑基因,老公也是过的苦,国外医疗条件优越,服务很好,在国内三观持续被刷新。委屈的跟我直说,老婆我们就生一个好不好,一个就够了。真的是够够的!
言归正传总结下我的经验,1.羊穿技术很成熟,安全,心情尽量放松。2.基因芯片报告不确定性非常强,不是一定有必要不建议,劳命伤财。白担心了一周拿到核型报告无异常,所以感觉后悔做基因芯片,瞎担心!不准备再做我俩芯片!!3.如果提早发现有问题一般会提早通知。4.关于地贫,羊穿当日住院部护士根据我孕早期体检贫血报告怀疑我地贫,让我直接做一家三口地贫检查,费用2400,我当场拒绝。首先孩子严重地贫是基于其中一方重度地贫,我们显然不可能。或者夫妻有同种类型轻度地贫。我机智的让老公到楼下内科花了25元检查,结果老公完全没有贫血,何来地贫!医院就是吓人,创收。要让我们为医疗研究做贡献请先现在我们的角度考虑!5. 11+6在国外做的nt2.9,国外医生说没问题,到国内被威胁,说超过2.5就很严重,需要羊穿核型加基因芯片 ,不做转院。事实证明确实没什么问题。孕妈妈都是玻璃心,提心吊胆,情绪大起大落对宝宝不好。
希望我们的宝宝都能健健康康出生长大!先祈祷下个月大排畸顺利通过!!

附上核型报告,和基因芯片的描述

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十一级宝宝 | 备孕达人(三宝) | 发表于 2018-3-3 01:09 | 来自疯狂造人
我是染色体异常,4/8平衡异位,约好了下周五做羊穿,忐忑中。医生说最好最好做芯片
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八级宝宝 | 发表于 2018-3-3 05:21 | 来自疯狂造人
地贫和普通贫血不是一回事,我这边婚检免费做地贫检查的
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23
七级宝宝 | 发表于 2018-3-3 07:21 | 来自疯狂造人
我也做了基因。。。因为我有地贫,医生就得让一起做了。。感觉是不是意义不大?
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24
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-3 08:25 | 来自疯狂造人
哈哈,我平时工作就是做这个,说实话要是家族没有这方面的病患,真的没必要花钱做芯片,浪费钱
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25
四级宝宝 | 发表于 2018-3-3 08:44 | 来自疯狂造人
恭喜楼主,接楼主好运,我也有地贫,老公没有,希望宝宝健康顺利出生。
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26
十级宝宝 | 发表于 2018-3-3 09:00 | 来自疯狂造人
恭喜!一切顺利通过!
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27
七级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 09:57 | 来自疯狂造人
宝妈,我是地贫携带患者,我老公和我都是同型地贫,我也做过羊穿,确定宝宝没事,我和我老公都没有贫血,所以你靠贫血判断是不是地贫是不正确的,只有筛查地贫结果是就是不是就不是,不能看血常规没有贫血就说没有地贫,我老公只缺失一个a因子,他的血常规一点异常都没有
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Evelin (楼主)
28
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:26 | 来自疯狂造人
回复 6baby6
宝妈,我是地贫携带患者,我老公和我都是同型地贫,我也做过羊穿,确定宝宝没事,我和我老公都没有贫血,所以你靠贫血判断是不是地贫是不正确的,只有筛查地贫结果是就是不是就不是,不能看血常规没有贫血就说没有地贫,我老公只缺失一个a因子,他的血常规一点异常都没有
是这样啊?那你们怎么会想到去查地贫呢?如果是这样,所有的孕妇应该都需要查啊。因为护士跟我说的就是看我孕早期有点贫血怀疑我地贫,我上网查是说没有贫血有地贫的几率很小
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Evelin (楼主)
29
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:27 | 来自疯狂造人
回复 壮壮我们爱你
恭喜!一切顺利通过!
谢谢哈,希望你我宝宝都健康平安
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Evelin (楼主)
30
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:27 | 来自疯狂造人
回复 q1517138216794
恭喜楼主,接楼主好运,我也有地贫,老公没有,希望宝宝健康顺利出生。
谢谢,传给你,一起顺顺利利,健康平安
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Evelin (楼主)
31
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:29 | 来自疯狂造人
回复 播星人stpwmh
哈哈,我平时工作就是做这个,说实话要是家族没有这方面的病患,真的没必要花钱做芯片,浪费钱
你是做什么的?基因芯片实验室?还是医院
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Evelin (楼主)
32
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:31 | 来自疯狂造人
回复 cici910
我也做了基因。。。因为我有地贫,医生就得让一起做了。。感觉是不是意义不大?
你有地贫,医生让你做基因芯片?什么道理?
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Evelin (楼主)
33
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:33 | 来自疯狂造人
回复 ℡如梦初醒♛
地贫和普通贫血不是一回事,我这边婚检免费做地贫检查的
哇这么好,我们这里地贫一个人600块。照这么说真应该像你说的那样普及,而不是要做羊穿时候护士依照我孕早期的贫血单猛推荐一家三口做2400的检查。引起反感
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Evelin (楼主)
34
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:36 | 来自疯狂造人
回复 小莹子1204
我是染色体异常,4/8平衡异位,约好了下周五做羊穿,忐忑中。医生说最好最好做芯片
貌似平衡易位问题不大呢,没多没少,多查资料咨询专家。我们这妇幼有遗传咨询科室,说的比较清楚。建议羊穿核型看下有没大问题。至于芯片,我没猜错的话,描述会跟大部分人的报告一样,告诉你有什么相关报道,没有什么相关报道,临床意义不明确。有做的话分享一下结果哦
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Evelin (楼主)
35
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:38 | 来自疯狂造人
回复 w1519650294747
我跟你一样六个月引产过一个重度唇裂宝宝,染色体微重复
你也是上一个宝宝重度唇腭裂,现在又怀了,染色体微重复?芯片做出来的吗?几号染色体,多大重复,可以分享一下描述
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36
九级宝宝 | 备孕达人(二宝) | 发表于 2018-3-3 11:39 | 来自疯狂造人
我无创检查出性染色体异常,医生是可能以后没有生育能力什么之类的。急忙忙的去地区医院做羊穿。着急的等了三个星期,花了一万多。结果正常,心才安定下来。
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Evelin (楼主)
37
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:42 | 来自疯狂造人
回复 宝贝要安好
恭喜恭喜哦
谢谢哈
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Evelin (楼主)
38
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-3-3 11:48 | 来自疯狂造人
回复 6baby6
宝妈,我是地贫携带患者,我老公和我都是同型地贫,我也做过羊穿,确定宝宝没事,我和我老公都没有贫血,所以你靠贫血判断是不是地贫是不正确的,只有筛查地贫结果是就是不是就不是,不能看血常规没有贫血就说没有地贫,我老公只缺失一个a因子,他的血常规一点异常都没有
据护士说同型轻度地贫生重度地贫宝宝几率很大,恭喜宝宝健康。不过如果是这样,不是只需要查宝宝有没有地贫就好了吗?为何三个人都要查?
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二级宝宝 | 发表于 2018-3-3 12:31 | 来自疯狂造人
回复 Evelin
你也是上一个宝宝重度唇腭裂,现在又怀了,染色体微重复?芯片做出来的吗?几号染色体,多大重复,可以分享一下描述
不是芯片做出来的,是做那个染色体畸变发现的,然后是9号染色体重复1.02
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40
十级宝宝 | 发表于 2018-3-3 12:55 | 来自疯狂造人
回复 6baby6
宝妈,我是地贫携带患者,我老公和我都是同型地贫,我也做过羊穿,确定宝宝没事,我和我老公都没有贫血,所以你靠贫血判断是不是地贫是不正确的,只有筛查地贫结果是就是不是就不是,不能看血常规没有贫血就说没有地贫,我老公只缺失一个a因子,他的血常规一点异常都没有
赞成楼上。地贫是很严重的疾病但有区域性,沿海地区的都建议筛查。但筛查用的只是电泳血红蛋白方法,不够准确,比较准确的是做血液基因检测,看基因里有没有携带地贫基因。父母是否有携带地贫基因以及是否有重度地贫对下一代影响好大,机率问题要解释有点复杂你可以自行搜索。有携带1个地贫基因的人可以没症状或者症状很轻,所以只做血常规是看不出来的。万一父母双方都有携带基因就只能检测bb的基因来排除了。
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