01

·什么是遗传性多囊肾病？·

多囊肾病（PKD）是一种以双侧肾脏多发囊肿为特征的遗传性疾病，根据遗传方式可分为两种类型：

1

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）

• 发病率约为1/1000～1/1500，我国约有120万ADPKD患者^[1,2]。

• 如父母一方患病，子女均有50%概率遗传，且为连续传代^[3]。

• 患者多在成年期发病，肾囊肿不断增大增多，至60岁时约半数患者进展至终末期肾病(End Stage Renal Disease，ESRD)，只能依靠透析或肾移植维持生命^[1]。

2

常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）

• 多发生在儿童期早期^[4］，新生儿发病率约为1/26,485^［5］，与ADPKD相比虽然罕见，但也更凶险，常合并肝纤维化，致死率高。

  
  

• 父母均为携带者时，子女有25%概率患病^[3]。 

  
  

• 基因诊断是ARPKD诊断的“金标准”^[6]。

02

·早期筛查与诊断：打破遗传“魔咒”·

多囊肾病虽无法根治，但早发现、早干预可延缓病情进展。目前临床上主要的筛查手段包括：

1

影像学诊断及筛查

超声、磁共振等检测囊肿形态。

2

基因诊断及筛查

检测致病基因（如ADPKD的PKD1/PKD2、ARPKD的PKHD1）可以明确遗传风险。这种方法适用于无家族史的散发性ADPKD患者、影像学检查结果不典型的患者、具有ADPKD家族史的活体肾脏捐献者，以及需要进行早期诊断和生殖遗传咨询的儿童ADPKD疑似患者等^[7]。

3

产前诊断及筛查

通过羊水穿刺或绒毛取样，评估胎儿患病风险。

特别提示：如果家族中有多囊肾病史，建议在备孕或妊娠早期进行遗传咨询，避免子代患病。

03

·科学预防：阻断遗传链条的“密钥”·

对于有家族史的高风险人群，现代医学技术提供了更主动的解决方案——胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）。  

早在2019年，中华生殖与避孕杂志就发布了《应用胚胎植入前遗传学检测技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传的中国专家共识》^[7]，明确了多囊肾可采用辅助生殖临床操作技术的理论基础和行业标准，规范其临床实践，详情可戳阅读原文，查看完整专家共识内容。

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·亿康医学PGT检测为健康持续“加码”·

2016年8月3日，世界首例MALBAC-PGD阻断常染色体显性多囊肾遗传病的试管婴儿在上海长征医院出生，亿康医学作为检测服务方很荣幸共同见证了这一历史时刻。截至目前为止，我们累计检测了遗传性多囊肾病的800多个家系，积累了丰富的临床应用经验。

随着技术的不断发展和成熟，亿康医学PGT-M检测目前已广泛应用于遗传病家系的孕前阻断，累计应用已超过10年，检测了10,000多个家系，阻断了超过1200种单基因病的传递。

1

技术全面

提供胚胎互推、三代测序、单精子检测等多种方案，有效处理家系不全、新发突变等疑难案例，满足临床复杂需求。

2

质量保障

提供家系致病位点多重验证、样本亲缘关系质控、SNP连锁和致病位点直接检测等多重保障。

3

检测流程质控

整个检测过程中设置上百个质控审核点，全面保障每一份报告结果准确性。