什么是血友病? 血友病是一种遗传性凝血障碍疾病,由于血液中缺乏特定的凝血因子,导致受伤后出血时间延长或自发性出血。常见类型包括:
患者可能因关节、肌肉反复出血导致残疾,严重时甚至危及生命。 血友病会遗传吗? 血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因变异引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。 (1)因男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生变异就可能出现临床症状,即为血友病患者; (2)女性有两条X染色体,一条染色体上的基因发生变异,另一条没有变异,一般没有临床症状,即为血友病基因携带者。 我们能做什么? 1 消除误解 血友病不会通过接触传染,患者可以正常学习、工作 2 给予关怀 避免剧烈运动碰撞,鼓励参与安全的社交活动 3 支持公益 关注血友病组织,助力药物可及性提升 4 源头阻断 针对高风险人群,在孕前、产前主动提供遗传咨询、基因检测等服务 亿康医学在行动 新婚夫妇可以在做婚检的时候通过亿康医学单基因遗传病携带者筛查(CS),发现隐性疾病携带者,明确生育血友病患儿的风险,及时预防。 携带血友病遗传基因的家庭,可以选择亿康医学胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M),对胚胎进行血友病致病基因变异的诊断,选择不携带致病基因变异的胚胎移植入子宫,生育正常的宝宝。截至目前,亿康医学PGT-M检测已广泛应用于遗传病家系的孕前阻断,并检测了10,000多个家系,阻断了超过1200种单基因病的传递。 让更多人了解血友病,用科学驱散恐惧,用爱化解脆弱。 |