美中宜和试管婴儿生殖中心

北京美中宜和北三环妇儿医院

染色体检查是一种用于检测染色体数目和结构异常的检查方法，以下是关于它检查内容的详细介绍：

一、检查染色体数目异常

1. 非整倍体检测
   • 人类正常体细胞染色体数目是 46 条，23 对。非整倍体是指染色体数目不是 23 的整倍数。例如，最常见的唐氏综合征（21 - 三体综合征），就是患者比正常人多了一条 21 号染色体，总数为 47 条染色体。通过染色体检查，可以准确判断胎儿或者个体是否存在这种染色体数目异常情况。这种检查对于产前诊断非常重要，能帮助医生提前发现胎儿的染色体问题。
   • 特纳综合征（45,X）是女性缺少一条 X 染色体的疾病，患者会有身材矮小、性腺发育不良等多种症状。染色体检查可以检测出这种性染色体数目异常，为患者的诊断和后续治疗提供依据。
2. 多倍体检测
   • 多倍体是指细胞中含有 3 组或更多组染色体。在人类生殖过程中，多倍体受精卵通常会导致自然流产。但在一些肿瘤细胞中，可能会出现多倍体现象。染色体检查可以用于研究肿瘤细胞的染色体特征，辅助肿瘤的诊断和治疗。比如，在一些白血病细胞中可能会检测到染色体倍数的改变，这有助于医生了解肿瘤的发生机制和制定治疗方案。

二、检查染色体结构异常

1. 缺失
   • 染色体部分片段丢失称为缺失。例如，猫叫综合征是由于 5 号染色体短臂部分缺失引起的。患儿会有特殊的面容（眼距宽、外眼角下斜等），哭声像猫叫。染色体检查能够确定染色体缺失的位置和大小，帮助医生做出准确的诊断。
2. 重复
   • 染色体上某一片段出现两份或多份拷贝。比如，某些智力发育迟缓的患者可能存在染色体片段的重复。这种重复可能会影响基因的正常表达，进而导致身体和智力发育异常。通过染色体检查可以发现这些重复的片段及其对基因的影响。
3. 易位
   • 染色体的一部分转移到另一条染色体上。罗伯逊易位是一种常见的易位类型，如 14 号和 21 号染色体之间的易位。这种易位携带者虽然自身表型可能正常，但在生育过程中，容易产生染色体异常的后代。染色体检查可以检测出这种易位情况，为遗传咨询提供重要依据，帮助携带者了解生育风险。
4. 倒位
   • 染色体的某一片段颠倒了 180 度。臂间倒位是一种常见的倒位类型，虽然携带者可能没有明显的异常表现，但在减数分裂过程中，倒位的染色体可能会产生异常的配子，从而导致后代出现染色体异常。染色体检查能够发现这种倒位情况，为生育指导提供参考。

三、检查的应用场景

1. 产前诊断
   • 对于高龄孕妇（一般指 35 岁及以上）、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、家族中有染色体病患者的孕妇等高危人群，染色体检查可以对胎儿的染色体进行检测。常见的方法是羊水穿刺或绒毛取样，获取胎儿细胞后进行染色体分析，能够提前发现胎儿是否存在染色体异常，为孕妇是否继续妊娠提供参考。
2. 血液系统疾病诊断
   • 在白血病等血液疾病的诊断和分型中发挥关键作用。不同类型的白血病往往伴随着特定的染色体异常。例如，慢性粒细胞白血病患者中，90% 以上会出现费城染色体（t (9;22)(q34;q11)）。通过染色体检查可以确定白血病的类型，帮助医生选择合适的治疗方案，同时也有助于评估患者的预后情况。
3. 不孕不育检查
   • 在一些不明原因的不孕不育案例中，染色体检查可以用于检测夫妻双方是否存在染色体异常。如男性的克氏综合征（47,XXY），会导致男性生殖器官发育异常和不育。对不育夫妇进行染色体检查可以帮助找到潜在的遗传原因，为辅助生殖技术的应用提供参考，也可以对可能出现的遗传风险进行评估。
4. 肿瘤遗传学研究
   • 许多肿瘤细胞的染色体都会发生改变。通过对肿瘤细胞染色体的检查，可以发现肿瘤相关的染色体异常，研究肿瘤的发生机制。例如，神经母细胞瘤患者可能存在 1 号染色体短臂缺失等异常。这些染色体异常的发现有助于开发新的肿瘤诊断标志物和治疗靶点。