什么是DMD？

  假肥大型进行性肌营养不良（DMD，Duchennemusculardystrophhy），又称为杜氏肌营养不良症。DMD是一种几乎只发生在男孩身上的遗传性肌肉疾病，这是因为DMD属于X-连锁隐性遗传，属于生物学上的“重男轻女”，女性为携带者。我国发病率约为1/3500，以此推算我国每年约有400-500个DMD男婴出生，这无疑是一个沉重的社会负担。

为什么会患DMD，临床表现又是什么？

  DMD基因位于Xp21.2-3，是已知人类最大的基因。分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。此基因突变导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。DMD患者约1/3为新发突变，其余为X染色体隐性遗传。

  杜氏肌营养不良症（DMD）在儿童期起病。表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病，20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

我们家孩子跟别的宝宝运动姿势不一样，感觉没有力气，是不是患有DMD？

  当孩子表现出典型肌萎缩肌无力、运动姿态与同龄儿童不同、心肌酶在没有明显症状情况下增高时，家长要警惕DMD。患者幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。结合血肌酶谱肌酸激酶明显升高（20～200倍）、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD。确诊需基因检测，一般先用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测DMD基因大片段缺失和重复，如果未发现此类拷贝数异常再用高通量测序技术（NGS）检测微小突变。

我是DMD基因携带者，如何才能拥有健康的宝宝？

  佳音医院产前诊断专家介绍，由于目前DMD并没有有效的治疗手段，因此在孕妈妈怀孕期间，最好进行产前诊断以有效避免悲剧发生。也可以通过植入前胚胎遗传学检测技术（PGT技术，第三代试管婴儿技术）获得健康的宝宝。PGT是目前先进的预防出生缺陷的临床技术，可以通过孕前筛查检出有缺陷的胚胎，从而安全地移植健康的胚胎，阻断基因缺陷疾病向子代遗传。

（文章所有图片均转自新疆佳音医院公众号/豌豆sir)

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