要孩子,上播种网
首页 bozhong logo
播种网 论坛 试管婴儿

[试管婴儿]试管婴儿治疗前遗传咨询的重要性!!!

查看: 8739|回复: 0
发表于 2021-10-22 15:27 |举报
87390 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
已邀请用户 : (此提示只有您可以看到,其他用户无法查看)

试管婴儿前的遗传咨询gst好羞涩


  遗传咨询(Genetic Counseling)是指咨询医师就咨询者家族中遗传病的病因、临床表现、检查结果进行分析,通过确定疾病的类型、遗传方式、治疗方案,评估患者及其子代再发风险并提出干预措施,以达到防治效果的过程。广义上说,所有计划生育和正在妊娠的夫妇,均可通过遗传咨询得到有益的指导。


  遗传病是指遗传物质中的基因信息发生改变引起的疾病,是由受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成。遗传病有三大类上千种、分为单基因病、多基因病、染色体遗传病。其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型,目前已知的很多遗传病都属于单基因病,如血友症、色盲、多指、苯丙酮尿症等。

为什么要做遗传咨询?gst帅毙了


  遗传咨询主要是为了防止遗传病患儿的发生和出生,预防出生缺陷,降低遗传病的发病率,提高人群整体素质,是预防遗传病和实现优生优育的重要环节。遗传因素也是导致不孕不育、流产、胚胎停育、胎儿异常的重要原因。在生殖医学中心寻求遗传咨询帮助的患者大致分为三类:第一类是解读染色体核型分析报告;第二类是有过不良孕产史的夫妇,如流产、胚胎停止发育、畸形儿等;第三类是夫妇中某一方有遗传病家族史,希望避免将遗传病传递给下一代。

哪些人需要进行遗传咨询?gst好难懂


(1)夫妇双方或家族成员中患有某些遗传病或先天畸形者;


(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇;


(3)长期接触有毒有害放射线物质,准备生育的夫妇;(4)不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇;(5)试管婴儿多次移植失败的患者;


(6)婚后多年不孕不育的夫妇;


(7)35岁以上拟生育的高龄女性;


(8)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;


(9)孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;


(10)其它需要咨询的情况,如近亲婚配、亲子鉴定等。

试管婴儿技术在阻断遗传病中的应用


  自试管婴儿技术问世以来,为许多不孕不育的夫妇带来了希望,赋予了他们为人父母的权利。其中,三代试管婴儿技术已成为阻断遗传病传递、实现优生优育的主要手段,有效地预防出生缺陷,真正实现了遗传病的一级预防。


  三代试管婴儿技术主要包括:胚胎植入前染色体非整倍性检测(PGT-A)、胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)技术。具体适应症:


(1)PGT-A:女方年龄38岁及以上;不明原因反复自然流产2次及以上;不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个以上均失败;严重畸精子症。


(2)PGT-M:具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁隐性遗传、X性连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。


(3)PGT-SR:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病型微缺失或微重复等。


此外,有些遗传病不一定具有家族史,比如隐性遗传病、新发突变、生殖腺嵌合、外显不全、印记效应等。因此,试管婴儿前需要常规进行染色体的初筛,如果出现反复流产、反复着床失败等,需要进行进一步的遗传学检查和咨询。


我中心已设立女科、男科遗传咨询门诊,为遗传因素所致的不孕不育人群给予个体化遗传咨询意见,指导患者助孕方式的选择及生育风险的评估,为优生优育做好保障。特别是国家三胎政策放开以来,许多高龄女性都选择在生育前进行遗传咨询。



文章转载自公众号 青岛妇儿生殖中心

初诊咨询请戳我》》

优先就诊 绿色通道 扫我~扫我~gst干嘛噜

点击查看全文
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

发表新帖

姐妹都在抢

备孕疑难杂症大攻略
疯狂造人
孕迹暖暖
自在正念