当人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变,就会产生遗传性疾病,包括基因病和染色体病。遗传物质DNA(脱氧核糖核酸)是生命的基本分子并携带遗传信息。人类的染色体有23对,其中22对为常染色体,男性和女性都一样,剩下的一对为性染色体。男性的性染色体由1条X染色体和1条Y染色体组成。 男性遗传性病包括很多,其中有单基因遗传病,如真两性畸形、单纯性性腺发育不全等;多基因遗传病,如高血压、糖尿病等。 还由染色体异常包括染色体数目及结构异常,根据受累染色体的类型可分为常染色体病和性染色体病两类。染色体病可表现为种种先天性发育异常,如先天愚型(21三体综合征)、先天性睾丸发育不全综合征等。 而且男性Y染色体上有3个与生精功能相关的区域的基因微缺失,可以导致不育。 另外由于环境污染、农药、射线、病毒等影响,染色体畸变率大为提高,这也是遗传性疾病逐渐增多的原因。 对于男性不育患者,若其睾丸容积只有10毫升或者更少,并有精液检查异常,就应该进行染色体检查。除了了解有无染色体数目异常之外,还要对染色体核型进行分析。正常男性染色体为46,XY。 染色体畸形可引起不育或者生育能力减弱。由此畸变的男性不育病例中,绝大多数是染色体增多。如克氏综合征为47,XXY。 染色体结构异常是由于染色体断裂、丢失和不适当重组造成的。如Y染色体缺失等。 这些检查一般经过采血完成的,而染色体(X小体)的检查可以用牙签从口腔黏膜上刮取少许上皮细胞,然后经固定、脱水、染色、封片等步骤后镜检。 |