能完全避免唐氏综合征吗？

第三代试管婴儿技术简介

胚胎植入前遗传学检测（PGT）:

胚胎之如前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术，是指在卵胞浆单精子显微注射的基础上，对所获胚胎植入母体子宫前，进行基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该技术能够对遗传异常的胚胎进行筛选剔除，选择遗传物质正常的胚胎植入母体，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常的患儿出生，从而达到优生优育的目的。很多患者朋友面对三代试管婴儿技术有好多疑问，下面我们来一一解答~

问：什么样的人群需要做第三代试管婴儿？

答：（1）夫妇患有遗传性疾病如：单基因病、染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失和重复。（2）女方自然流产≥3次，或自然流产2次且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常；（3）反复种植失败的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术治疗的患者。

问：进行PGT三代试管婴儿治疗是否会对胚胎造成不良影响？

答：胚胎植入前遗传学检测的活检样本主要是囊胚TE细胞，是胎盘发育的起始细胞，不会发育成胎儿。PGT过程中胚胎活检、冷冻、复苏等实验操作是否会对胚胎有其他不良影响至今尚未有明确数据支持，且没有数据显示进行PGT治疗后出生的婴儿与比自然受孕的婴儿畸形率高。

问：PGT三代试管婴儿能够保证100%成功吗？

答：由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状，而影响胚胎发育还存在许多已知和未知因素，因此在PGT后获得的妊娠，也有发生流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能，目前资料提示其发生率与自然妊娠率类似。PGT可提高移植的成功率，一定程度上避免特定的遗传风险，但不能防止新发突变等因素的影响，因此无法100%保证后代的不会发生出生缺陷和遗传异常。

问：PGT三代试管婴儿的诊断风险都有哪些？

答：（1）由于胚胎固有的染色体嵌合体型等因素及现行测序技术的限制，诊断准确性不能达到100%。（2）PGT移植的“合适的胚胎“是指针对特定遗传性状进行诊断后得到的，目前认为适宜妊娠的胚胎，不代表完全正常的胚胎。（3）妊娠后应遵循医嘱进行必要的产前诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。

问：目前常见单基因病都有哪些？

答：目前常见的单基因病有地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、多囊肾、血友病等。

文章转载自公众号 青岛市妇女儿童医院生殖医学中心

初诊咨询请戳》》

能完全避免唐氏综合征吗？

姐妹们，给你们推荐个超好用的试管婴儿App，里面有很多和试管相关的讨论，还有最大最全面的试管百科，有啥不懂的专业名词都能一键搜到。快来点击下载试管婴儿App吧！

广告