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众所周知,人体所携带的染色体数目共为23对,其中22对为常染色体,另外一对则为决定性别的性染色体,若性染色体由X和Y组成,则性别为男,若性染色体由两条X染色体组成,则性别为女。
作为基因的载体,每一对染色体的数目、结构健全与否都决定着人类性状和特征的具体表达。由于近年来生活环境的恶化、生活压力的激增和随着人体自身年龄增长所带来的机能影响等外部和内部因素的干预,新生儿罹患染色体疾病的概率也逐渐频发。
那么,每一对染色体出现异常,在人体性状和特征上的影响主要表现为何种疾病呢?
第1对
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人失智症。
第2对
先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲。
第3对
血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖。
第4对
亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症。
第5对
猫哭症(cri du chat 头小,面部特征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展。
第6对
肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫。
第7对
糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊性纤化症、肥胖症。
第8对
韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤。
第9对
黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷。
第10对
喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)。
第11对
壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤。
第12对
目前尚未发现。
第13对
乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝脏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)。
第14对
老年失智症(记忆力逐渐消失)。
第15对
小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)。
第16对
家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
第17对
抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)。
第18对
尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)。
第19对
动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障。
第20对
泡泡儿(免疫力差或无免疫力)。
第21对
唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化。
第22对
慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)。
第23对
X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。
现阶段,为了避免染色体数目、结构异常和遗传基因的携带对后代健康生活产生影响,越来越多的遗传疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都选择了第三代试管婴儿技术进行助孕。
泰国第三代试管婴儿技术即胚胎移植前基因诊断和染色体筛查技术,能够针对所移植胚胎的基因和染色体层面进行有效诊断筛查,确保所移植胚胎避免罹患200多种遗传疾病和染色体结构与数目异常问题,甚至能够针对胚胎性别进行定制型移植,力图保证胚胎质量,从而孕育出健康的宝宝。
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