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[唐氏筛查]

283种疾病的基因筛查结果

查看: 3934|回复: 9
发表于 2019-5-23 23:53 来自疯狂造人 |举报
39349 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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早上打开邮箱,看到大夫发给我的邮件。邮件告知我,这个周一抽血做的283种疾病的基因筛查,结果显示我是非综合性先天耳聋症及戈谢病的隐性基因携带者。
处在孕期的妈妈们,但凡看到“异常”“不正常”的字眼,可能都会忍不住心跳加速、血压飙升。一瞬间,我觉得我的呼吸都急促了,脑袋里轰隆隆地混沌一片,像是有一个小炸弹原地爆炸了。我勉强集中注意力读完大夫的邮件,然后打电话给我家黑先生,让他预约他的基因筛查。
大夫说,如果我和我的先生两人都是同类疾病基因的携带者,那么小孩罹患该类疾病的概率是25%;如果只有一方是携带者,那么小孩罹患该类疾病的概率就很低。
比起我的提心吊胆,黑先生倒是淡定很多。他说,现在医学上能筛查的疾病基因是283种,如果将来上升到几千种,那么每个人都可能是几十种疾病的隐性基因携带者。话虽如此,但是不幸若真正降临,那么即使千分之一也可以变成百分之百。
现在,除了耐心等待、默默祈求,也无能为力了。生活就像是茂密的丛林,我们行走其中,每一个当下的时刻,只能踩踏着那么几寸的土地,剩下的全是未知和神秘。前方是荆棘遍布,还是芳华遍绽,只有走过去才知道。
不幸成为十万分之一里的百分之百,和有幸做十万分之一外的百分之百,当然是截然不同的人生体验。可是,这个世界从来没有谁见过百求百应的神明。如果有些事情在发生之初、在我们能感知之前就注定了最终结局,那么余下的便是漫长复杂的心理历程和精神历练。
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2
十级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-5-24 00:09 | 来自疯狂造人
宝妈,你是十周做了无创DNA染色体筛查吗?
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采采䓏苡 (楼主)
3
十级宝宝 | 发表于 2019-5-24 00:15 | 来自疯狂造人
回复 不忘初心,坚持
宝妈,你是十周做了无创DNA染色体筛查吗?
大夫跟我说的是遗传性基因疾病检测,不知道是不是相当于大家说的无创DNA。检查结果两天就出了。
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4
十四级宝宝 | 孕(二宝)26周6天 | 发表于 2019-5-24 03:26 | 来自疯狂造人
这不是无创,感觉你被医生忽悠了
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5
九级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-5-24 07:43 | 来自疯狂造人
没事的,亲戚家宝宝也携带这个基因,按时复查就好了,没想的那么可怕
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6
十级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-5-24 08:24 | 来自疯狂造人
回复 采采䓏苡
大夫跟我说的是遗传性基因疾病检测,不知道是不是相当于大家说的无创DNA。检查结果两天就出了。
你应该是在国外查的吧?我在香港查的无创也是十周就做了,查的也是两百多种遗传疾病~
你要相信宝宝,有些基因只是携带,未必一定会遗传,概率太低啦,保持好心情,对宝宝的发育很重要噢
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采采䓏苡 (楼主)
7
十级宝宝 | 发表于 2019-5-24 08:33 | 来自疯狂造人
回复 喵星人(=^▽^=)
这不是无创,感觉你被医生忽悠了
哈哈,没有,这项检查是自愿自费的~医生说孕妇35岁以后妊娠一定要查。我们为了保险起见才查的(´・_・`)
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采采䓏苡 (楼主)
8
十级宝宝 | 发表于 2019-5-24 08:36 | 来自疯狂造人
回复 不忘初心,坚持
你应该是在国外查的吧?我在香港查的无创也是十周就做了,查的也是两百多种遗传疾病~
你要相信宝宝,有些基因只是携带,未必一定会遗传,概率太低啦,保持好心情,对宝宝的发育很重要噢
谢谢你,很安慰的话!
是的,我在国外查的,自费自选项目。不过,我不清楚这是不是国内所说的无创DNA,因为我在网上也没有找到无创DNA的学名。
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采采䓏苡 (楼主)
9
十级宝宝 | 发表于 2019-5-24 08:39 | 来自疯狂造人
回复 多多宝宝在长大
没事的,亲戚家宝宝也携带这个基因,按时复查就好了,没想的那么可怕
谢谢你,宝妈!
如果宝宝只是隐性基因携带者,倒不用担心ta的健康。我现在比较担心我的丈夫也是隐性基因携带者。
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10
十级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-5-25 00:15 | 来自疯狂造人
回复 采采䓏苡
谢谢你,很安慰的话!
是的,我在国外查的,自费自选项目。不过,我不清楚这是不是国内所说的无创DNA,因为我在网上也没有找到无创DNA的学名。
全称是:NTAD23 国内目前也查不到,我香港查的。
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