从1978年世界上第一个试管婴儿路易丝.布朗在英国诞生到现在，试管婴儿已有了40年的历程，它帮助了无数的不孕不育家庭重拾希望，迎来了他们来之不易的宝贝，这是人类生育领域的奇迹和福音。
当然，随着时间的推移,人类的智慧和科学技术的发展，试管婴儿技术覆盖的服务领域更广、技术设备也更加先进，诞生了第三代试管婴儿技术，为许多不孕不育患者带来更精准的治疗模式。
对于第三代试管婴儿技术，其实许多患者都是一头雾水的，看了许多医院的介绍，被专业名词搞得头晕目眩，那么多英文我看不懂啊，到底什么是三代试管婴儿啊？它用的那些技术有什么用？能解决什么问题？价格也不一样我到底该选择拥有哪种技术的医院去做三代试管比较好呢？
别急，今天我们就来聊聊第三代试管婴儿的技术应用问题，帮助您梳理和选择~ PGD/PGS 首先，第三代试管婴儿的革新之处在于在胚胎移植前添加了遗传学诊断和筛查，就是我们常说的PGD（胚胎移植前遗传学诊断）和PGS（胚胎植入前遗传学筛查）。可别小看PGD/PGS，人们常说第三代试管婴儿比第一代和第二代好，都是多亏了他们。正是有了他们，医疗人员才能检查每一个胚胎的是否有染色体异常、是否存在遗传病，才能选择健康的胚胎移植入准妈妈的子宫，来提高妊娠率。
但是，PGD/PGS只是个概念，具体技术可不叫这些名字，有很多种技术都能应用于PGD/PGS，PGD/PGS是大家庭，平时见到的FISH、PCR、基因芯片（array-CGH、array-SNP）、NGS技术都是PGD/PGS的家庭成员。每个家庭成员的出生年代和所带装备不尽相同，下面让我们比比哪个PGD/PGS最厉害吧。  FISH 初期，荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链式反应（PCR）是检测胚胎染色体数目和基因型的主要技术。
荧光原位杂交（FISH）技术是将荧光染料附加到指定染色体特定部位，但是由于荧光染料的数量限制，在每个检测分析周期内只能检测不超过7对染色体。一般情况下，FISH技术可以检测分析5-12种染色体，而人类共有23对染色体。这也就意味着半数以上的染色体不能得到检测和分析。并且FISH技术的整个过程依靠的是技术人员的熟练程度，造成的结果不稳定，对于提高妊娠率没有任何的帮助。 PCR PCR（聚合酶链式反应）是另一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。比如：地中海贫血、色盲、多囊肾。它经设计后也能够用来检测分析染色体的数目（非整倍数）。然而，采用PCR技术检测分析染色体的数目，只有某些染色体能够得到检测分析，而其余染色体仍未得到检测分析。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备，非常费时，并且检测位点有限，扩增失败，易污染和等位基因脱扣（ADO），出现假阴性等缺点。 array CGH 比较基因组杂交技术（CGH）是在FISH技术的基础上发展起来的，CGH检测周期短，效率高，但是诊断昂贵、技术要求高、耗时（需要72小时），不能区分非整倍体异常（染色体多一条、少一条）和染色体平衡易位携带。微阵列-比较基因组杂交（array CGH）是一种将基因芯片和CGH相结合的新技术，具有高通量、高分辨率、高灵敏度，快速，自动化，但是不能检出所有的染色体异常，例如染色体倒位。 SNP array 单核苷酸多态性（SNP）在2010年首次运用于PGS。SNP分布于整个基因组，具有很好的遗传稳定性。SNP易于自动化分析，分辨率高，准确性高，可发现微小的非平衡染色体的缺失、重复和易位，但是费用昂贵。SNP芯片技术检出率显著高于传统的FISH技术，与FISH-PGD相比，SNP-PGD能提高怀孕概率、降低流产率。
全基因组SNP微阵列芯片检测技术（SNP array)是近几年发展起来的一种新型的细胞遗传分析方法， 与aCGH采用的双杂交策略不同的是，SNP-array利用待测样本与芯片探针进行单杂交，通过比较不同样本信号的强度来确定每个位点的拷贝数。精度高，自动化检测与分析，检测准确率99.9%以上。
这里要强调的是，虽然array CGH与SNP array同样都可以检测23种染色体，但是array CGH在技术上可检测出的染色体问题还是有局限性，检测准确率有待提升。
▲ array CGH与SNP array 技术比较 相比较而言，SNP array技术在检测拷贝数变异的时候能提供更多的信息。它可检测全部染色体异常，可信度更高，自动化检测与分析，检测准确率99.9%以上，在检出染色体非整倍体的基础上，还能检测定位的染色体片段重复缺失，进而可检测非平衡染色体。它是一项非常稳定成熟的技术，国内多家PGD中心都已经广泛使用，因此SNP array可以更加全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。 NGS NGS技术在PGD和PGS领域中的应用正在逐步发展，NGS技术最大的优点还在于它不仅可以检测胚胎的非整倍性，而且可以检测单基因疾病。这是其他技术尚不能达到的。
▼下面是各项技术的比较图，帮助大家能更好的去理解呦~
在三代技术的使用上，这些技术的发展打个比方就像我们的手机更新换代的一个历程一样，如果说早期的FISH技术是大哥大，PCR就是小灵通，进一步的进入到array CGH的翻盖手机，再到SNP array功能更多更高级完善的智能手机。
目前，国内只有少数知名几家有SNP array技术，包括在泰国大部分用的都是FISH/array CGH技术。嗣道在三代技术上拥有世界顶级的分子遗传检测分析实力，配备全球最顶尖基因检测设备，并且，嗣道是泰国唯一同时自主拥有SNP array 及 NGS的辅助生殖中心。 |
 播小小
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十级宝宝 | 发表于 2分钟前
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泰国嗣道遗传与不育诊疗中心
(楼主)
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