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写这个帖子主要是给遇到同样情况的妈妈们打起，一定要相信自己的宝宝是健康的。 本人现已孕24W+1，一切正常。我是孕13周左右去医院建档的时候医生建议的做无创DNA唐氏筛查。本以为就走走过场，抽完血以后也没在意，就安心的等着去拿报道。没想到2周左右突然接到电话说唐筛三体正常，但是出了个辅助报告说性染色体X单体，简称tumer综合症，临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。浑浑噩噩地叫上老公去医院挂号问医生，医生直接说那个检测很准的，百分之九十九的准确率！但是觉得整个世界都蹦哒了！怎么会这个样子，我们夫妻安分守己，从没做过伤天害理的事，这样的事怎么会发生在我们宝宝身上呢？医生建议预约羊水穿刺，做最后的确认。 好容易约好了羊穿，要等到孕18周才能做。这中间漫长等待的3个星期左右哭了无数次，左想右想，天天百度看tumer的症状，想着如果只是身体上的缺陷我都可以接受，即使以后她不能生育怪妈妈怎么没把她生好我也无怨无悔，可是如果是智力方面的问题，我扪心自问绝对不可以接受！老公说不管结果怎么样，要不我们还是把宝宝生下来吧，我们一直照顾她。但是我们以后都不在了怎么办？谁来爱她？老公说那就大女儿照顾她吧。我不要，六岁的大女儿活泼可爱，我不要留给她一个相当于负担的妹妹，她应该有她自己的精彩人生！ 后来又去挂号看了一个很信任的医生，那个医生简直是天使的化身，她跟我讲，不要怕，你是我遇到的今年第五个报告出现这种情况的，前面4个有两个羊穿结果都是正常的。你就等着做羊穿吧，不要有思想负担，该干嘛干嘛，好好养着，那个无创DNA只是对唐筛三项准确率高，别的准确率不高的。听了她的话，心情好了许多，感觉宝宝健康的几率大了好多。 等啊等啊，每天心情反复，一会信心满满相信宝宝没问题，一会又哭哭啼啼在做最坏的打算。 4月24整18周去做的羊穿，再三跟医生确认是不是太早了，应该在等两周再做准确率高一点，医生说可以了，不用等才放心了。做羊穿的孕妈妈不少，看着她们都跟我一样故作轻松，心里真不是滋味。紧张得脚都直发抖，索性羊穿真的不痛，就像打个针一样，也没网上说的肚子胀痛什么的，因人而异吧！心理的疼痛紧张大于身体上的。做完了也没什么异样，不过一个多月了还清楚地可以看到那个针线，看着就伤心。 羊穿结果得等一个月，天天都是数着过来的！等到20天的时候实在等不及了打电话去医院问，医院说羊水大概培养两个星期左右如果有异常的话就会看得出了，就会陆续出报告，如果都没打电话通知的话很可能就是正常的，叫我再耐心等几天。已经过了20天了，那是不是说宝宝没问题了呀。自己安慰着自己，心也不自觉的放宽了一些。真是天天数着过，5月23号再打电话去问。护士说你4月25号做的吧，我们一般是对月出报告，要等25号才会出报告。不过你们那批有问题的都通知了，没看到你的名字，应该是没问题的，你就再等几天等电话通知来拿正式报告吧。说得我快心花怒放了，立马打电话通知我老公，在电话里我明明听到了老公抽泣的声音。谢天谢地呀，总算有了一点好消息！不过还是不敢懈怠，毕竟正式报告还没出来，战战兢兢地又等了两天，25号下午终于收到了短信通知说羊水穿刺结果正常！ 感谢老天爷，宝宝终算是被“误诊”了。现在想想，所有的煎熬都值得，宝宝健康最重要！ 经历了这次惊吓，决定给宝宝取名恩珣，上天恩赐的美玉，感谢上天感谢老祖宗各路神仙赐给我一个健康的宝宝！ 给所有孕妈妈打气，祝天下妈妈好孕！ |
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