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[唐氏筛查]

说说唐筛、羊穿和无创,给纠结中的姐妹们一点参考

查看: 20838|回复: 29
发表于 2013-1-14 11:58 |举报
2083829 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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      唐筛,这个让人纠结的检查,让很多的姐妹,尤其是大龄麻麻们很是闹心。


      下面说说我的亲身经历和心得,希望给姐妹们一些帮助。


      之前听很多姐们说不用做唐筛,我建卡的医院医生也不要求,只是在我的主动追问下才说,如果想做可以去妇幼保健院做。我想了想,还是去做了,抽血,需要空腹。要注意的是,做唐筛的时候需要提供近一周的B超以确定孕周,如果超过20周是不能做的。我很险,19+6,差点做不了。(不过后来看,做不了倒好)


      一周以后出结果,1/160,高风险,我有心理准备,毕竟年龄大了,但还是心情差了好几天。而且进一步医生就建议我做羊水穿刺,同时告知我有1/200的流产、感染等几率。也就是说生唐氏儿的几率和做羊穿出意外的几率差不多。相信和我遇到一样情况的妈妈都能明白我当时的心情,那叫一个纠结。做吧,怕出意外,不愿意让宝宝冒险,不做吧,又怕生个唐氏儿,那可是一辈子的痛苦。


      唐筛这个东西是这样的,根据你血液中的AFP和HCG,加上你的年龄、体重、孕周等等,输入计算机用一个计算公式计算出来的风险值。所以不是个绝对的或者说准确的结果。换句话说,同样用我的血液,如果我在报告单上把年龄写小个几岁,很有可能高风险就变成低风险了。所以唐筛的结果不能让我信服。


      羊水穿刺是怎么回事呢,就是医生用一个针管从你的肚子扎进去,抽取一些羊水,然后培养宝宝脱落在羊水中的细胞,从而检测孩子是否有缺陷。这个检测结果基本是百分百无误的,但是时间很长,差不多要一个月,而且有可能培养细胞失败,那就要重新做。另外就是有风险,毕竟是介入式的,扎到宝宝、感染、流产等,都有可能。


      所以我当时一直很纠结,后来了解到有一个技术,无创DNA,没有风险,准确率高。很多姐妹在网上都推荐做这个。全国有两家基因公司在做,华大和贝瑞,全国各地的医院都是抽了血寄到合作的基因公司去检测,10个工作日内短信通知,之后出正式报告。我和医生以及基因公司的业务员谈了一下,详细了解了这个技术,又在网上查阅了大量资料。由于母亲的血液中会游离胎儿的DNA,所以提取胎儿的DNA就可以检测出胎儿是否存在DNA缺陷。但是这个技术只能检测出胎儿在DNA数量上的异常,而不能检测出DNA结构上的异常。而且在数量上的异常,正式报告里也只对三类负责,即第13、18、21号染色体的数目(唐氏儿就是第18号染色体比正常人多1条,所以又叫18三体综合症),其余染色体的数量异常,只会口头通知你,协议上不会写。而染色体结构上的异常,则更是查不出来。而羊水穿刺比较全面,能查出所有问题。医生说,染色体缺陷中,最多的就是13三体、18三体和21三体,占了95%,而染色体缺陷的孩子又占新生儿的1/160,所以我大概计算了一下,做了无创的话,宝宝还有DNA问题的几率是1/3200,我想我要是那么倒霉,连这个几率都能碰上,那我也就认了。况且也不是所有的染色体异常都会造成严重后果。


      所以我还是选择做了无创,也是抽血,不需要空腹,6个工作日后收到短信,检查结果正常。


      经历了这些以后,心得如下:


      1、唐筛完全可以无视,根本不做,直接选羊穿或是无创。原因是,如果你是高龄,那你百分之百是高风险,即使你年龄不大,你做个低风险出来,也不一定保证你的宝宝没有问题,因为唐筛的漏检率是40%左右,也就是说,有40%的低风险妈妈生了唐氏宝宝。所以这个检查完全没有意义。而无创的准确率基本可以达到100%,签无创协议时会同时签一份保险单,如果无创检测正常而生下来有问题,与基因公司合作的保险公司给你赔20万,如果准确率不高保险公司敢这样吗。我觉得唐筛今后会被无创技术逐渐取代。


      2、在羊水穿刺和无创的选择上,主要要看你怎么考虑,想查的更全面就选羊穿,想安全一些就选无创,反正没有两全其美的。从费用上来说,羊水穿刺手术费加上B超和保胎药什么的,七七八八近2000;无创是2800(包括保险),可能各医院会有不同,但差不了太多,如果无创做出来有问题,基因公司给你报销进一步做羊水穿刺的费用。


      写了这么多,回头想想,当个妈妈可真是不容易。


      有些数据不一定准确,欢迎各位妈妈们和我交流。


      祝各位准妈妈们都能生一个健康的宝宝!

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2
十级宝宝 | 发表于 2013-1-14 13:15
em49em46
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3
十二级宝宝 | 发表于 2013-1-14 18:19
同感,我第一次产检粗心的大夫给我开了唐筛的单子,当时也没细看,正好空腹去的医院,就抽血了,回家后才发现是唐筛。心想肯定是高风险,最后结果是18体是很低的值,神经管缺陷风险值也是低风险,所以对结果也不太在意,后来我自己找了一家医院,去做了无创DNA,正在等结果中。希望顺利过关
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4
九级宝宝 | 发表于 2013-1-16 11:04
我也是大龄狗妈。孕16W+5天抽血做的唐筛,报告显示1/166高危。听说唐筛的结果很不准确,可是又怕万一中奖,这几天一直在纠结。网上查阅了各种资料,今天觉得还是去做无创DNA检测。
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胡小宝2013 (楼主)
5
四级宝宝 | 发表于 2013-1-17 11:19
英华宝宝 发表于 2013-1-14 18:19
<br/>本帖最后由 英华宝宝 于 2013-1-14 18:21 编辑 同感,我第一次产检粗心的大夫给我开了唐筛的单子,当时也 ...
<br/><br/>希望我们的宝宝都健健康康的。祝福你!
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胡小宝2013 (楼主)
6
四级宝宝 | 发表于 2013-1-17 11:20
Jannice 发表于 2013-1-16 11:04
<br/>我也是大龄狗妈。孕16W+5天抽血做的唐筛,报告显示1/166高危。听说唐筛的结果很不准确,可是又怕万一中奖, ...
<br/><br/>嗯,是的,给我做无创的医生说,无创是大趋势,今后应该会逐步取代唐筛。
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7
五级宝宝 | 发表于 2013-1-26 18:32
LZ,我刚做了唐筛一项也是高危,1:244. 本来准备去做无创,但是了解到很多朋友都是高危险,而且我是14周就做了,时间有点早,我的孕周也不准,B超的要更小,刚开始吓得要死,后面了解了之后我直接无视了,我相信我宝宝是十分健康的,我觉得唐筛真的是坑人。
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8
十级宝宝 | 发表于 2013-1-27 21:54
我也准备做无创,上次拿了华大该项项目的简介表,说是12W+的 就可以做了。。。
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胡小宝2013 (楼主)
9
四级宝宝 | 发表于 2013-2-26 17:58
安妮Annie26 发表于 2013-1-26 18:32
<br/>LZ,我刚做了唐筛一项也是高危,1:244. 本来准备去做无创,但是了解到很多朋友都是高危险,而且我是14周就 ...
<br/><br/>是,我觉得唐筛的结果直接可以无视。不过现在好多地方办准生证需要唐筛报告的。
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胡小宝2013 (楼主)
10
四级宝宝 | 发表于 2013-2-26 17:59
evayear 发表于 2013-1-27 21:54
<br/>我也准备做无创,上次拿了华大该项项目的简介表,说是12W+的 就可以做了。。。 ...
<br/><br/>祝福你的宝宝哦!
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