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[唐氏筛查]

【播种百科-唐氏综合征】什么是唐氏综合征,你知多少?

楼主: 播二姐
7709020 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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  1、什么是唐氏综合征?


  唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况,这种异常在正常的父母中是随机发生的,可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。




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11
六级宝宝 |
小白520 发表于 2012-9-19 21:51
<br/>21三体1/880有必要做羊水穿刺吗?我年龄22无家族史
<br/><br/>我感觉没有必要的,我们苏州只要低于1/800,医院就不会通知孕妇再次过来确诊了。
<br/>我21三体风险值是1/760,医院让我去做了个染色体B超。
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12
四级宝宝 |
我是11周做的早期的,风险值是1:440,但HCGB-MOM校正值4.15,正常范围是不大于2.5,医生建议做羊穿,中唐还没到时间做,不知道这个早唐和中唐到底哪个准?我们这边都说早期的准 ,哎,为了这个弄得心神不宁,春节也过不好了。。。
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13
十级宝宝 | | 来自WAP
明远宝宝 发表于 2013-1-29 10:26
<br/>我是11周做的早期的,风险值是1:440,但HCGB-MOM校正值4.15,正常范围是不大于2.5,医生建议做羊穿,中唐 ...
<br/><br/>好好过年!肯定没事!我当时6.4呢!问了专家说没事!
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14
十级宝宝 |
知识贴,顶一个~
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15
十三级宝宝 | 备孕中 |
学习了,又长见识了。
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16
四级宝宝 |
学习了wgx爱爱
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17
三级宝宝 |
小白520 发表于 2012-9-19 21:51
<br/>21三体1/880有必要做羊水穿刺吗?我年龄22无家族史
<br/><br/>你后来做穿刺什么的了吗?
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18
十一级宝宝 |
小江呀 发表于 2013-5-7 19:43
<br/>你后来做穿刺什么的了吗?
<br/><br/>没有做。选择了不相信。现在我宝宝很健康。呵呵。什么都正常。还会咯咯大笑了。
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19
九级宝宝 | 备孕中 |
刚刚做了早唐,NT1.6,现在等待结果中,希望我的宝宝健健康康的!
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20
十二级宝宝 | 备孕中 |
多小囡妈妈 发表于 2013-1-8 14:15
<br/>我感觉没有必要的,我们苏州只要低于1/800,医院就不会通知孕妇再次过来确诊了。
<br/>我21三体风险值是1/760 ...
<br/><br/>什么是染色体B超?
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