唐氏综合征(又称先天愚型)是一种先天性染色体异常,主要是由于在受精卵减少分裂的后期,21号染色体未分离所致。唐氏综合征患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%的患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。此外,唐氏缺陷儿带给家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。 一般认为高龄产妇所怀胎儿该发生率较高。但现在随着我国城市化水平提高,各种污染的加剧,以及避孕药物的普遍使用和产妇年龄的上升,唐氏综合征在我国的发病率有逐年增高的趋势。由于唐氏综合征病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗,因此只能通过产前诊断和选择性流产预防唐氏新生儿的出生。 以前我们建议年龄超过35岁的高龄孕妇接受唐氏综合征筛查,因为孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的几率就越高,但由于这种几率是渐进式增加的,正常年龄段孕妇的几率也不容小视。所以不论年龄是否超过35岁,都应该接受唐氏综合征筛查。 今年1-2月份,武汉市中心医院妇产科有两名产妇各产下一名先天愚型面容儿,而两位产妇年龄都小于35岁,她们怀孕期间均未接受过唐氏筛查。事实教育我们,孕期唐氏筛查不容忽视,即便孕妇年龄小于35岁,也不可省略,都应于怀孕15-20周时接受唐氏筛查,若筛查结果为高危,必要时建议接受羊水穿刺。 |