什么是唐氏综合征筛查 筛查是什么？ 我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。 以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。 什么是风险值？ 所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。 筛查高危或低危的结果意味着什么？ 筛查结果高危 一个高危的筛查结果表明您怀的孩子患有唐氏综合症或者神经管畸形的可能性相对较高。我们目前把患唐氏综合症的风险大于或等于1/270视为筛查高风险，或者称之为筛查高危。产科医生会建议您接受一个具有诊断意义的检查来加以明确。 应该说绝大多数筛查高危的孕妇都不会怀上唐氏综合征或者先天性神经管畸形的胎儿，因为唐氏综合征的自然发病率估计在1/700至1/800，哪怕您筛查得到的结果是1/100。您怀有上述畸形胎儿的可能性依然只有1%，但是针对每一个具体的产妇而言，我们并不能完全排除这些畸形发生的可能性。 筛查结果低危 筛查低危（低风险）是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。正如上述所说，通常我们把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/270。如果您筛查得到的唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么您就得到了一个筛查低危结果。但是请您注意的是，一个筛查低危的结果并不能完全排除了您怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。产科医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子等等）综合考虑，来建议您是否需要接受一个诊断性的检查来完全排除胎儿患有以上畸形的可能。 筛查低危的胎儿就一定不会是唐氏综合征吗？ 对于所有的孕妇而言，胎儿患有唐氏综合征的可能性不大，对筛查低危的孕妇而言，这种可能性就更小了，但遗憾的是并不能完全排除这种可能性。这是因为作为一种筛查的检查手段，并不能取代有确诊意义的检查，不能把患有畸形和没有畸形的胎儿完全区别开来。无论这种可能性有多小，我们也不能完全排除这种可能性的发生。