染色体大家可能比较陌生，它是细胞中能被特殊染液染色的物质。细胞是组成人体的基本单位，基因是我们的遗传物质，而染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。

我们之前也有讲到，人类染色体有23对46条，人类的繁衍是从父母那里各自随机遗传一半的染色体，组成新的生命。它分为常染色体1到22号，和性染色体X与Y，其中X和Y就决定了我们的性别。每条染色体上都满载着遗传信息，这些信息都来自父母。每对染色体上都有特定的基因信息，发挥着各自的作用，缺一不可，无论哪一对出问题，都会导致严重的后果。

染色体病是染色体出现数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体异常又细分为常染色体数目异常、性染色体数目异常和染色体结构异常三大类：

常染色体数目异常

包括单体综合征、三体综合征，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。

性染色体数目异常

有Turner综合征、克氏综合症、47,XXX综合征，47,XYY综合征等。共同特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差、行为异常等。

染色体结构异常

主要有易位、倒位等几大类，几乎涉及到每条染色体的每个区带。共同的临床特征是：婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患，有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。

染色体检查也叫染色体核型分析，是通过显带的方式检测男女方中期染色体(染色体有丝分裂的中期)的数目和结构异常。大家在医院常规检查的一般为普通G显带（300-400条带），其中有少部分病友，医生开的是高分辨染色体核型分析（550条带），和常规G显带方式（300-400条带）相比，大大提高了分辨率，可提高对染色体小片段异常的检出能力。

虽然都是分析染色体，但制作高分辨染色体更复杂，对于技术人员的要求更高，同时在高分辨高度怀疑染色体核型改变而无法确认时，还需要用FISH技术（非放射性原位杂交技术)来对它进行验证，所以很多医院没有开展这项技术。