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[孕前检查]

不孕不育合并地中海贫血该怎么办

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发表于 2019-10-21 11:04 |举报
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在不孕不育门诊中,经常会遇到患者查出地中海贫血的情况,很多患者感到迷茫,患者时常会问:大夫,地中海贫血是个什么东西?地中海会遗传给下一代吗?地中海贫血的遗传风险有多大?等等这些问题,那么,今天,我们就一起来谈谈地中海贫血的问题。



1.如何正确认识地中海贫血


地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,我国长江以南各省(尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地)发病率最高,是影响最大的遗传病之一。那么什么是地中海贫血呢,如何正确认识它?原来,人体的红细胞含有血红蛋白,所以血液才呈现红色,而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成,其实,地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血,也就是说,组成我们血红蛋白的一种物质,叫珠蛋白,这个珠蛋白合成出现了问题,从而引起的这种贫血,就是地中海贫血。



2.地贫的分类


地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。α珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导致α珠蛋白合成减少或缺乏,称为α地中海贫血。同样,β珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导致β珠蛋白合成减少或缺乏,称为β地中海贫血。




3.地贫的临床表现

轻型的地贫或地贫携带者,可完全没有任何临床症状,中重度可有不同程度的贫血症状。



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4.地贫的遗传风险

当不孕不育夫妇查出地贫,尤其是那些来做辅助生殖的、没有任何临床症状的地贫夫妇,他们最关心的问题就是,会不会遗传给下一代,遗传的风险有多大?研究表明,如果夫妻双方有一方是地贫携带者,另一方正常,那么他们的孩子有一半是正常,一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者,那么他们的孩子有一半是地贫携带者,1/4为重型地贫,1/4为正常。



1571626858(1).jpg



5.如何快速筛出地贫

到医院做检查,一般都会做血常规,而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”:

(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;

(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27pg

只要这两项指标出现了异常,那么提示可能为地贫(或其基因携带者),此时,夫妻双方都需要进行地贫筛查,并进行遗传学咨询。



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