要孩子,上播种网
首页 bozhong logo
播种网 论坛 试管婴儿

[试管婴儿]基因筛检 终结遗传噩梦

查看: 8199|回复: 0
发表于 2018-5-29 11:08 |举报
81990 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
已邀请用户 : (此提示只有您可以看到,其他用户无法查看)

基因筛检 终结遗传噩梦_0.jpg


一对同为海洋性贫血带因的夫妻,为了不将缺陷基因遗传下一代,选择胚胎着床前进行基因检测,避开已知缺陷基因位点,将健康胚胎植入母体,终结家族遗传恶梦,生下健康宝宝。生殖医学研究中心曾主任表示,此技术非适用所有遗传病,但已知遗传病如海洋性贫血、僵直性脊椎炎都能筛检出来。

过去,家族性遗传疾病犹如诅咒般,只能一代传一代,但现在随着医学、科技进步,已能逐步扭转命运。举例来说,知名艺人周杰伦患有僵直性脊椎炎,日前传出为了不将疾病遗传给下一代,曾在老婆昆凌怀孕前咨询基因检测,结果计划赶不上变化,还没开始进行基因筛检,昆凌就自然怀孕,所以生下的小儿子未来还是可能会患有僵直性脊椎炎。


避开基因缺陷位点

这个在胚胎着床前的基因检测 (Preimplantation Genetic Diagnosis,简称PGD),首先要进行人工试管疗程,在胚胎发育第5天时进行切片检查,然后再把健康胚胎放入母体受孕,包括海洋性贫血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234种遗传疾病都可筛检出来。曾主任表示,这234种已知的遗传疾病,由于已知基因缺陷的位点,所以技术上就能避开这个位点进行筛检,但如果不知道基因缺陷位点便无法筛检,因此并非所有遗传疾病都适用这个技术。以海洋性贫血为例,台湾其实患者不少,约占总人口的3%左右,上述这对夫妻双方都是地中海型贫血带因者,若不经由基因筛检,仅有1/4机率可生下健康宝宝,有极大机率会胎死腹中,或生下夭折的宝宝。


高龄染色体易异常

曾主任表示,想生下健康宝宝,母亲年龄也是关键;据数据显示,40岁的试管疗程成功率大约5成,44岁时便仅剩1成,主要是染色体容易异常。上述这对海洋性贫血夫妻,除了有家族遗传疾病外,太太年龄高达43岁也是个问题,所以在进行胚胎着床前基因检测之前,须先筛检出正常染色体,因此还需进行胚胎着床前染色体筛检 (简称PGS),包含试管疗程约要价近30万元。就算已经针对染色体、基因进行筛检,曾主任建议怀孕后还是要做羊膜穿刺等检查,较能全面观察宝宝健康,避开高龄生育的潜在风险。


李孟儒 医师的分享

1. 家族性遗传疾病,是指以基因为致病原因的疾病,主要可以分成下列几种:单基因体染色体显性遗传:亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症。

单基因体染色体隐性遗传:地中海型贫血、囊胞性纤维症。

单基因X染色体性联显性遗传:抗维生素D佝偻病。

单基因X染色体性联隐性遗传:血友病、蚕豆症。

多重基因遗传:冠状心脏病、高血压、糖尿病。

粒线体基因遗传:慢性进行性外眼肌麻痹症、Kearns-Sayre氏症候群。


2. 其中只有单基因遗传疾病,能够利用胚胎着床前的基因检测 (PGD),排除有问题的胚胎,植入没有带因的胚胎,进而生出健康的宝宝。目前 PGD 大多是用短纵列重复序列 (short tandom repeat, STRs) 连锁分析,需要 2-3 个月设计及测试实验用的引子 (primer),因此需要较长时间完成报告。另外有一种芯片式全基因体SNP连锁分析 (Karyomapping) 的检测方法,只需要一周就可以有结果,可以更迅速的达到诊断目的。


3. 生下身体健康的宝宝,是每对夫妻共同的愿望。科技虽然能够排除染色体或基因异常的胚胎,但其实后天的环境因素也会影响我们的基因表现。因此保持良好的身心健康,远离污染或是不好的生活环境,才能共创幸福美满的将来。


联系台湾送子鸟生殖中心/爱生育银行:

官方網站

微信ID : icryobank_tw

微信公众号:TWsongziniao


公眾號TWsongziniao.jpg 


点击查看全文
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

发表新帖

姐妹都在抢

备孕疑难杂症大攻略
疯狂造人
孕迹暖暖
自在正念