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科普贴 唐氏综合症

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发表于 2018-4-16 16:28:54 |举报
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                                              gst舔舔[:gst舔舔:][:gst舔舔:]    科普:

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日,从2012年起每年为此举办活动。


唐氏综合症又名21-三体综合症,是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。


患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢,高龄孕妇、卵子老化易发生染色体不分离,是导致唐氏综合症患儿出生的重要原因。


唐氏儿主要临床症状

智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形,生活不能自理,且终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。


我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。



                                                                          gst抽你丫[:gst抽你丫:][:gst抽你丫:] 预防:

目前,对于唐氏综合症尚无有效治疗方法,最好手段是在孕期进行产前筛查产前诊断


唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。


主要有血清学筛查无创产前胎儿DNA检测两种方法。


目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。


通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,根据孕妇年龄、体重、孕周及各项筛查指标的测定值进行综合风险评估的一种检查方法。


唐氏血清学筛查的结果影响因素较多,准确率只有60%-80%。


根据唐氏筛查结果,若出现高风险,还要进行进一步的确诊性检查,临床上一般会采用有创伤性的方法,如:无创DNA产前筛查、绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺。



注意事项gst好羞涩

1、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症呈高风险的几率较高


2、当天清晨的时候空腹采静脉血,孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息。


3、不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。以便通过计算机更精确地得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症的风险。


4、筛查的结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为低风险者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为高风险者,建议进一步的进行无创DNA筛查并做最后的确诊。

筛查时间

筛查时间gst帅毙了

【早期唐氏筛查】


目标疾病:21三体(唐氏综合征)


检测内容:NT+血清学检测(β-HCG+PAPP-A)


检查时间:11-13+6周



【中期唐氏筛查】


目标疾病:21三体,18三体,开放性神经管缺陷(NTD)


检测内容:血清学检测(β-HCG+AFP或+u-E3)


检查时间:14-19+6 周


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