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[试管婴儿]全基因组SNP微阵列芯片检测技术

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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎移植前就确定其遗传疾病的异常,提高患者成功妊娠及出生的可能性。PGD是需要在确认这些胚胎不存在遗传性异常,或者是具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才允许被移植。而随着孕妇年龄变大,胚胎中的染色体非整倍体发生率也呈指数增长,这是导致IVF失败和流产的主要原因。

 

全基因组SNP微阵列芯片检测技术是一项令人振奋的分子遗传学技术,根据国内知名生殖中心的临床数据,使用SNP array技术后的临床妊娠率比不使用SNP array后的临床妊娠率要高20%,明显优于FISH等传统技术。
 

嗣道遗传与不育诊疗中心将SNP array技术(全基因组SNP微阵列芯片技术)有效地运用在第三代试管婴儿上,具备以下优势:
 

1、SNP array可检测全部染色体异常,覆盖46条染色体。而传统的FISH技术仅能覆盖5-7对染色体,同时由于FISH信号强度易受到固定效果、探针灵敏度、背景干扰以及杂交程度等的影响,文献报道误诊率约7%。
 

2、SNP array对胚胎非整倍体的检测可信度更高,结合囊胚活检,适合应用于胚胎植入前遗传学筛查。
 

3、精度高,自动化检测与分析,检测准确率99.9%以上。
 

4、SNP array在检出染色体非整倍体的基础上,还能检测定位的染色体片段重复缺失,进而可检测非平衡染色体。在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景。
 

5、适用范围广,支持极体、卵裂球细胞、囊胚滋养外胚层细胞多种活检材料。稳定成熟的技术,国内多家PGD中心都已广泛使用。
 

6、准确排除遗传疾病、尤其是性连锁疾病的遗传。
 

——可以检测全基因范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。
 

——全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。
 

——可以筛查所有已知的单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病。
 

——为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。
 

——可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。
 

为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。
 

——可以检测胚胎的HLA配型,如β地中海贫血等。
 

定制HLA配型的胚胎,不仅可以生育健康的宝宝,同时还可治疗患病的同胞。
 

全基因组SNP微阵列芯片技术与传统技术(G显带、FISH、PCR、CGH微阵列)的对比分析,孰优孰劣一目了然:
 


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