基于亲源的单体型来进行全基因组范围的遗传病的分析。 其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本,通过画出家族进化树来筛查遗传疾病基因。 在操作中,取出父母和患有疾病的儿童的DNA样本,运用芯片技术与胚胎的DNA样本进行比较,然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的,从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色体。 Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程 Karyomapping分析技术革命性地用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查,通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对,选择出无遗传病携带的正常胚胎。 |