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【播种百科-无创DNA】孕期检查必读:唐筛与糖筛 《更新:无创基因检测唐氏综合征总结 2楼》

 
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发表于 2011-8-5 10:03 |举报
262076182 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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前言


    最近的好几个月正积极备孕着,于是一有时间就泡在孕妇论坛里,在播种都是常客了,真的是看了很多故事,也学了一些东西,至少把怀孕以后要干嘛或可能的情况都整清楚了,就等着实践啦。\(^o^)/~


    不过最近看到有好多MM都提到唐筛和糖筛,做这两项检查的时候会遇到这样或那样的问题,特别是在医院被医生乱开单子,或者得到高危结果纠结的郁闷…因为之前看了很多故事,加上自己也对这两个检查特别的研究了下,所以整理下来给大家参考,希望有帮助!个人感觉是有时候事先学习下,就可以免去很多不需要的烦恼了。


    在产前检查里,最常见的B超外,还有两个很重要的项目就是唐筛和糖筛。


 


方便阅读,建个目录:
1楼
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢?
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢?
4.怎么正确的理解唐筛?
5.有没有更好的方法来做唐氏检查?


 


2楼
1.糖筛
2.什么是妊娠期糖尿病?
3.在医院正规的检测过程是什么?
4.到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高?


 


更新2楼:无创基因检测唐氏综合征总结


 



唐筛


    首先,谈一下唐筛。唐筛,全称是唐氏综合征筛查。简单点理解,既然是筛查,就是适应大范围的推广,但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广,但也会存在些问题。
    唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条,唐氏的是三条,所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~800),而且母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法(综合看的资料和百度总结)



如何进行唐筛呢?


      一般是在孕中期(16周-20周)的时候,医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛,我国大部分地区都是推广的这个,很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血,一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值,比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值,比如高于1/270就是高危,低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。



那如果唐筛结果高危怎么办呢?


      如果唐筛结果高危,医生会告诉孕妇做产前诊断,所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水,分离出胎儿的细胞做培养,然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的,医生会根据这个结果判断是不是真的患病。


      但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点,就是它属于介入性手术,会增加流产的风险,也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。


 


怎么正确的理解唐筛?
       在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论,我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准,高危的很多没事,低危又不一定完全没事;其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理,适合心理素质好的妈妈们。针对前者,需要理解下唐筛。


       查了一些唐筛的文献,简单的说唐筛是血清检查,查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大,比如孕周计算的不一样,那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样,所以可能不同医院查的结果也不一样。


      有的妈妈如果拿到高危的结果,也不要太过于担忧。根据文献资料显示,90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。


      这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查,但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展,我们知道的越多,解决问题的方法也越多。(想起以前导师的一句话,方法总是比问题多的!常常用这个自勉,今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~)


 


有没有更好的方法来做唐氏检查?


      答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺,唐氏检查还有其他的方法:


1. 早唐检查:


     在我国好像北京上海都有,不知道还有哪些地方有?就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行,主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标,就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失,检查的时间要求很严。另外,这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系,所以准确率有限。


      在做NT的同时,也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是,早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT,准确率相较孕中期唐筛会提高一些,但如果确定高危,还是会进行唐氏诊断。


2.绒毛活检或者脐带血穿刺


       这两个其实跟羊穿差不多,都是做产前诊断用,可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危,然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的,如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说,这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。


 


        除了上面说的,现在还有一个新的检测方法:无创产前基因检测(这个名字好像很多,我在百度google了一个,但是词条内容没大读懂,还需要研究)。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查,到后来就发现播种里有几个MM提及了,上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多,现在香港那边有,国内有些医院有~


3.无创产前基因检测


        这个检查是孕12-20多周(网上也有看到说14周开始做)。检查方法和做血清唐筛一样是抽血,但不是测孕妇血清的激素,而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高,但是没有什么危险。


要是有做过的妈妈,也可以多给补充下。


我搜了下网上有很多地方都提到了,具体的资料我再去挖掘下了更新哦…

[ 本帖最后由 松鼠会宝宝 于 2011-9-2 14:21 编辑 ]
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松鼠会宝宝 (楼主)
十一级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:05

糖筛

 


糖筛


     和唐筛一样,糖筛也是分两步走,糖筛和糖耐。从我了解到的,看了很多MM的遭遇觉得是被直接上了糖耐的。以下信息都是看文献学来的,因为帖子里各种各样的都有,我觉得文章里说规范和靠谱些。



什么是妊娠期糖尿病?


      首先,妊娠期糖代谢异常是一种常见的妊娠期合并症,分为:妊娠期糖尿病(GDM)和妊娠期糖耐量受损(GIGT)两种状态。


GDM就是检查确定为妊娠期糖尿病。


GIGT是说早期血糖稳定改变,但是检测值是介于正常和不正常之间的中间或过度状态。也就是说是不完全健康的状态。


      不过妊娠期糖尿病或者妊娠期糖代谢异常,都对妈妈和宝宝都会产生危害,可能引起流产、妊娠期高血压征、感染、羊水过多,酮症酸中毒及早产等等危害,所以妈妈们还是要注意了!



在医院正规的检测过程是什么?


       糖筛(GCT):一般是在怀孕的24-28周进行。具体的操作方法是5分钟内喝完一杯50克葡萄糖液200ml,过1小时后取静脉血测血清葡萄糖浓度。


       每个医院判断合格的临界值不一样,有7.8mmol/L的,也有7.2的,可能还有其他。要是糖筛结果高于或者等于临界值的话,要在1周内进行空腹口服葡萄糖耐量试验(OGTT)以确诊是否为妊娠期糖尿病(GDM)。


       空腹口服葡萄糖耐量试验(OGTT):试验前至少3天不限制患者饮食及活动,试验于清晨进行,禁食12小时后取静脉血测空腹血糖,再将75克葡萄糖粉溶于300ml水中5分钟喝完。测服糖后1、2、3小时三个时间点的血糖浓度。整个检查期间禁止饮食和吸烟。



到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高?


      列出一个统计数据,1953个孕妇做糖筛,阳性的是562人(28.8%);1周内都做了糖耐,最后判定为妊娠期糖尿病的是42人;妊娠期糖代谢异常的是78人。也就是生病的占总人群的比例分别为2.15%和4%。其余妈妈都是健康的~(来源于文献:1953例孕妇妊娠期糖筛查实验结果与分析)


      所以即便糖筛不合格也不要担心,并不一定就是妊娠期糖尿病的。


      不过作为准妈妈,饮食还是要控制好哦!


 


       做妈妈就是辛苦又幸福的活…


 


经过不懈奋斗与努力,终于把无创基因检测的资料整理齐了,现在就分享给JM们,多多顶贴啦。


 


无创基因检测
       前因:除了上面说的,现在还有一个新的检测方法:无创基因检测(这个名字好像很多,我在百度查了一个,但是词条内容没大读懂,还需要研究)。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查,到后来就发现播种里有几个MM提及了,上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多,现在香港那边有,国内有些医院有~
      
1)什么是无创基因检测?
       这个检查的方法是和血清唐筛一样抽血,但是不以孕妇血清的激素作为指标,而是用基因检测得出结果。这个新方法的优势在于准确度很高,但是没有什么风险。不像羊穿会担心影响到宝宝。
       因为自己以前读书的时候学过遗传相关的,所以对基因这个概念还比较清楚。我们常常看到的DNA、基因、染色体什么的都是说的遗传物质。人是有23对染色体的,每一对染色体是2条,也就是总共有46条染色体。之所以会得唐氏综合征就是因为21号染色体是3条,跟正常人不一样。所以从理论上用基因检测是可以看出区别的。这个是我的一点理解。
       还有好多技术方面的可以参考百度词条:无创产前基因检测新技术。有些地方看了不是很明白,有清楚的多多讨论啊!


(2)对无创基因检测新方法的感觉
       真正去好好搜这个新方法的时候,才发现武汉是落后的...之前在得意里看到意粉的帖子还觉得很新鲜啊,后来发现其实最早做的是在北京,北妇幼有个叫山丹的医生就是做这个的,好像很有名。不过这个方法是跟华大基因合作的项目。慢慢的,看到好几个地方都有的做也有妈妈们发帖子。顺藤摸瓜找到了华大基因的网站,他们是有个地方专门做生育健康的。他们官网上可以进去网站,里面有介绍和问答,我感觉讲的比百度里讲的容易理解些,有兴趣的妈妈们可以看看。今天上去看,里面是说已经做了7000多例了哦。
       看了很多帖子以后,总结了下做这个新方法的情况有这几个:一是唐筛高危又不想做羊穿的;二是高龄产妇不想做羊穿的,国家是规定35岁以上直接羊穿;三就是不放心唐筛的,就直接做这个了...


       根据网上的信息,现在这个方法在武汉市妇幼可以做了哦~有哪个做过的JM们说说啊?我考虑以后是不是就直接去做这个好了,可以不用被唐筛折腾的...


 


好久没来播种的,今天过来逛,忽然发现被版主加精了!之前的努力总算值得哦~


现在无创是越来越普及了,以武汉为例,湖北省妇幼、武汉市妇幼、一医院等等,好多家医院都可以做了,而且都是跟华大基因合作的。说明我还是有眼光的em14


有很多妈妈都跟我说,这个帖子是有帮助的,所以想想之前的辛苦都是值得的!


怀孕以后,我是在武汉市妇幼做的无创。后来陆续,身边也有好几个朋友做了的。


当然,比较是必不可少的,但是作为mami,我们也要心里有数!


 


首先,到底做无创还是唐筛?


1. 如果经济条件允许,建议12周以后做NT以后,就顺便做无创好了,不用等到16周再做唐筛。


    无创是查21、18和13三体,有发现其他染色体异常会提示。唐筛是查21、18和神经管缺陷。两个检查准确性肯定是无创大大胜出,加上神经管缺陷还是要靠B超看的。所以唐筛也不大具备参考性了。


 


2. 如果经济条件一般,就还是做NT和唐筛。要是两项检查有一项异常,再做无创。


    首先,NT和唐筛都只有70%左右准,两个都做还是靠谱些。但有异常一定不能掉以轻心,因为相对一般人还是风险高的。所以在合适的时间,就果断做无创。


    想无创高风险的话,再去做羊穿也是有保险可以报销费用的。所以,都只花一次钱,无创比羊穿还是安全些,就先做无创。


 


其次,做无创要注意哪些问题?


1. 无创没有风险,但是不是所有的妈妈都适用,这个要注意


     比如近期输血了的,就不能做。但是感冒或者其他什么的,都不会影响的。为了确定是否可以做,就打华大基因客服电话问问,她们会提问判断的。


2. 做无创不需要空腹,孕周是12周以后,最好是12-24周。


     其实24周以后也可以做,我有个朋友就是很想做,26周时候去做的。华大建议24周的时间,解释是说担心高风险错过诊断时间,还有可能伦理问题。不过对于孕妈而言,检查肯定是尽早做的好。


 


最后,怎么做无创?


1. 选一家放心的医院是必须的。


      这就跟我们平时做检查一样的,好的医院和老师都是更放心的。所以做无创的话,还是在医院做比较好,医生还是会给判断是否适合做无创的,不是收钱就做。有一个同事,NT时候宝宝是全身水肿,想做无创被拒了的,不该花钱的就不用。


      所以医生给的咨询会放心些,退一万步说,检查不放心还可以找医院啊。


 


2. 选无创检测机构是肯定的。


      相对大家都关注做无创检测的机构。个人觉得可以从几个方面比,经验、资历、价格、合作医院。


       更倾向于华大基因,因为他们到目前就做了7万多例了,做的最多。另外,华大都是跟很多医院合作做无创,而且医院口碑都比较好。以武汉为例,省的市的区的妇幼医院都有。在医院还是稳妥些,而且收费什么的也正规。在全国,总体价格相比,华大也会低些。


      今年朋友做无创,给我的感觉是跟以前很不一样。包括有保险告知卡、电话查结果等等,服务感觉还是很好的。而且他们的网站也都改版了,现在400电话也比以前容易打。我关注华大健康微博,是最近可以自助查结果什么的,也很方便,比以前好很多。在得意里看到,有妈妈在武汉做无创,8天就查到结果了。所以还是让人早些安心的!


 


3. 有一点点心理准备也是需要的。


      不管是在哪家做无创的,都有可能会遇到结果不好,也会有重抽血的情况。我做无创的时候,刚好也遇到一个无创高风险的妈妈。所以,不好还是有可能的,只是几率还是小的。相对而言其他妈妈们,我当时也比较坦然。


     另外,检查时候医院就明确跟我说,2%的可能需要重新再抽血,因为可能宝宝的DNA浓度低了。不过,还好,我不是那2%,挺顺利的。不过如果是小孕周做,就不用太担心了,大孕周的要。所以还是越早检查的好!这个也正常,就是做羊穿也不是都成功一样的。


 


     要是有想做无创的妈咪,就直接百度华大健康,那里面有详细的介绍,也有客服400的号码。这里就不多说啦,以免嫌疑。有妈妈们有问题也可以问我哦,希望可以帮到大家!


 


 

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三级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:06

我下个星期第一次去做唐氏筛查~~~

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七级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:16

不错,喜欢科普贴。

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十五级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:28

感谢分享~~~~

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五级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:35

学习了,多谢分享!

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十二级宝宝 | 发表于 2011-8-5 10:49

顶顶。。。。。。。

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二级宝宝 | 发表于 2011-8-5 11:11

学习了解,再过两周我也要做唐筛了em25 em25 

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十一级宝宝 | 发表于 2011-8-5 11:24

今天刚做了唐筛,下周五才能出结果呢

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五级宝宝 | 发表于 2011-8-5 11:33

唐筛lz介绍的都是有创的,万一不小心,我听说现在又无创的检测技术了,lz对此了解的怎么样,帮我介绍介绍,也好减轻我的心理负担em49 

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